Whole Exome Sequencing을 이용한 구강안면구개열의 유전적 요인 규명 (GENEPIC)
2026년 5월 12일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Whole Exome Sequencing을 이용한 구강안면구개열의 유전적 요인 규명 GENEPIC
두개안면 발달에 중요한 수많은 유전자 및 유전자 경로에 대한 식별에서 상당한 진전이 있었음에도 불구하고 몇 가지 접근법, 즉 특정 후보의 돌연변이 스크리닝, 연관 연구 및 심지어 게놈 전체 스캔은 NS 인간 분열의 분자 기반을 밝히지 못했습니다.
연구 개요
상세 설명
두개안면 발달에 중요한 수많은 유전자 및 유전자 경로에 대한 식별에서 상당한 진전이 있었음에도 불구하고 특정 후보의 돌연변이 스크리닝, 연관 연구 및 심지어 게놈 전체 스캔과 같은 몇 가지 접근 방식은 NS 인간 분열의 분자 기반을 밝히지 못했습니다.
또한 Whole Exome Sequencing -WES-의 효율성도 입증되었습니다.
WES의 효율성은 Freeman Sheldon 및 Miller 증후군을 유발하는 유전자를 확인한 후 여러 다른 유전자를 확인함으로써 입증되었습니다.
Picardy 지역에서는 구강안면구개열 환자의 관리 및 후속 조치가 Amiens 대학 병원의 다학제 팀에 의해 잘 조직되어 있습니다.
따라서 조사관은 우리 센터에서 추적한 정확하게 표현형이 지정된 비증후군 CL/P 환자에 대해 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 수행하기로 결정했습니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
30
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Bénédicte DEMEER, MD
- 전화번호: +33 3 22 08 75 81
- 이메일: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
연구 장소
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-
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Amiens, 프랑스, 80054
- 모병
- CHU Amiens Picardie
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연락하다:
- Bénédicte DEMEER, MD
- 전화번호: +33 3 22 08 75 81
- 이메일: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 병인이 알려지지 않은 NSCL/P 또는 CL/P가 있는 피험자,
- 국민건강보험 가입자
제외 기준:
- 알려진 병인의 CL/P가 있는 피험자,
- NSCL/P 및 IRF6 돌연변이가 있는 피험자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: Identification of genetic factors
Clinical questionnaire and analysis of genetic data obtained by exome high-throughput sequencing
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엑솜 high-throughput sequencing으로 얻은 유전자 데이터의 임상 설문지 및 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
유전적 요인의 확인
기간: 1일차
|
WES(Whole exome sequencing)를 이용한 구강안면구개열의 유전적 요인 규명.
|
1일차
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Bénédicte DEMEER, MD, CHU Amiens
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 11월 30일
기본 완료 (추정된)
2027년 11월 30일
연구 완료 (추정된)
2027년 11월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 2월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 2월 23일
처음 게시됨 (실제)
2017년 2월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 12일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
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