Identificazione dei fattori genetici implicati nella fessura orofacciale utilizzando il sequenziamento dell'intero esoma (GENEPIC)
12 maggio 2026 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Identificazione dei fattori genetici implicati nella schisi orofacciale utilizzando il sequenziamento dell'intero esoma GENEPIC
Nonostante i significativi progressi compiuti nell'identificazione di numerosi geni e percorsi genici critici per lo sviluppo craniofacciale, diversi approcci, ad esempio lo screening delle mutazioni di candidati specifici, gli studi di associazione e persino le scansioni dell'intero genoma hanno in gran parte fallito nel rivelare le basi molecolari della scissione umana NS
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Nonostante i significativi progressi compiuti nell'identificazione di numerosi geni e percorsi genici critici per lo sviluppo craniofacciale, diversi approcci, ad esempio lo screening delle mutazioni di candidati specifici, gli studi di associazione e persino le scansioni dell'intero genoma hanno in gran parte fallito nel rivelare le basi molecolari della schisi umana NS.
Inoltre, è stata dimostrata l'efficienza del sequenziamento dell'intero esoma -WES-.
L'efficacia di WES è stata dimostrata dall'identificazione dei geni che causano la sindrome di Freeman Sheldon e Miller, seguita da molti altri.
Nella regione della Piccardia, la gestione e il follow-up dei pazienti con schisi orofacciale sono ben organizzati da un team multidisciplinare dell'ospedale universitario di Amiens.
I ricercatori hanno quindi deciso di eseguire il sequenziamento dell'intero esoma (WES) su pazienti CL/P non sindromici con fenotipo preciso seguiti nel nostro centro.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Stimato)
30
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Bénédicte DEMEER, MD
- Numero di telefono: +33 3 22 08 75 81
- Email: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
Luoghi di studio
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Amiens, Francia, 80054
- Reclutamento
- CHU Amiens Picardie
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Contatto:
- Bénédicte DEMEER, MD
- Numero di telefono: +33 3 22 08 75 81
- Email: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Soggetto con NSCL/P o CL/P di eziologia sconosciuta,
- titolari di assicurazione sanitaria nazionale
Criteri di esclusione:
- Soggetto con CL/P di eziologia nota,
- Soggetto con mutazione NSCL/P e IRF6
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Scienza basilare
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Identification of genetic factors
Clinical questionnaire and analysis of genetic data obtained by exome high-throughput sequencing
|
Questionario clinico e analisi dei dati genetici ottenuti mediante sequenziamento ad alto rendimento dell'esoma
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Identificazione dei fattori genetici
Lasso di tempo: Giorno 1
|
Identificazione dei fattori genetici implicati nella schisi orofacciale utilizzando il sequenziamento dell'intero esoma (WES).
|
Giorno 1
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Bénédicte DEMEER, MD, CHU Amiens
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
30 novembre 2016
Completamento primario (Stimato)
30 novembre 2027
Completamento dello studio (Stimato)
30 novembre 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
23 febbraio 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
23 febbraio 2017
Primo Inserito (Effettivo)
28 febbraio 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
13 maggio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
12 maggio 2026
Ultimo verificato
1 maggio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PI2015_843_0016
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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