Suun kasvojen halkeamaan liittyvien geneettisten tekijöiden tunnistaminen käyttämällä koko eksomin sekvensointia (GENEPIC)
tiistai 12. toukokuuta 2026 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Suun kasvojen halkeamaan liittyvien geneettisten tekijöiden tunnistaminen käyttämällä koko eksomin sekvensointia GENEPIC
Huolimatta merkittävästä edistymisestä lukuisten geenien ja geenireittien tunnistamisessa, jotka ovat kriittisten kallon kasvojen kehitykselle, useat lähestymistavat, kuten tiettyjen ehdokkaiden mutaatioseulonta, assosiaatiotutkimukset ja jopa genominlaajuiset skannaukset, eivät ole suurelta osin onnistuneet paljastamaan ihmisen NS-halkeaman molekyyliperustaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Huolimatta huomattavasta edistymisestä lukuisten kallon ja kasvojen kehitykselle kriittisten geenien ja geenireittien tunnistamisessa, useat lähestymistavat, kuten tiettyjen ehdokkaiden mutaatioseulonta, assosiaatiotutkimukset ja jopa genominlaajuiset skannaukset, eivät ole suurelta osin onnistuneet paljastamaan ihmisen NS-halkeaman molekyyliperustaa.
Lisäksi Whole Exome Sequencing -WES- tehokkuus todistettiin.
WES:n tehokkuus todistettiin tunnistamalla Freeman Sheldonin ja Millerin oireyhtymää aiheuttavat geenit, joita seurasivat useat muut.
Pikardian alueella Amiensin yliopistosairaalan monitieteinen tiimi organisoi kasvohalkiopotilaiden hoidon ja seurannan hyvin.
Siksi tutkijat päättivät suorittaa koko eksomin sekvensoinnin (WES) tarkalleen fenotyyppisille ei-syndroomaisille CL/P-potilaille, joita seurattiin keskustassa.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
30
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Bénédicte DEMEER, MD
- Puhelinnumero: +33 3 22 08 75 81
- Sähköposti: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Amiens, Ranska, 80054
- Rekrytointi
- CHU Amiens Picardie
-
Ottaa yhteyttä:
- Bénédicte DEMEER, MD
- Puhelinnumero: +33 3 22 08 75 81
- Sähköposti: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaalla, jolla on tuntemattoman etiologian NSCL/P tai CL/P,
- kansalliset sairausvakuutuksen haltijat
Poissulkemiskriteerit:
- Henkilö, jolla on tunnetun etiologian CL/P,
- Kohde, jolla on NSCL/P- ja IRF6-mutaatio
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Identification of genetic factors
Clinical questionnaire and analysis of genetic data obtained by exome high-throughput sequencing
|
Kliininen kyselylomake ja analyysi geneettisistä tiedoista, jotka on saatu exome high-throughput -sekvensoinnilla
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisten tekijöiden tunnistaminen
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Suun kasvojen halkeamaan liittyvien geneettisten tekijöiden tunnistaminen käyttämällä koko eksomisekvenssiä (WES).
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Bénédicte DEMEER, MD, CHU Amiens
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 30. marraskuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 30. marraskuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 30. marraskuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 23. helmikuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 23. helmikuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 28. helmikuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 13. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 12. toukokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PI2015_843_0016
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .