- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03065686
Identifikation af genetiske faktorer, der er impliceret i orofacial spalte ved hjælp af hel exome-sekventering (GENEPIC)
9. februar 2023 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Identifikation af genetiske faktorer, der er impliceret i orofacial spalte ved brug af hele exome-sekventering GENEPIC
På trods af betydelige fremskridt med identifikation af adskillige gener og genveje, der er kritiske for kraniofacial udvikling, har adskillige tilgange, f.eks. mutationsscreening af specifikke kandidater, associationsstudier og endda genom-omfattende scanninger stort set ikke formået at afsløre det molekylære grundlag for NS menneskelig spaltning
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
På trods af betydelige fremskridt med identifikation af adskillige gener og genveje, der er kritiske for kraniofacial udvikling, har adskillige tilgange, f.eks. mutationsscreening af specifikke kandidater, associationsundersøgelser og endda genom-omfattende scanninger stort set ikke formået at afsløre det molekylære grundlag for NS-human-spaltning.
Desuden blev effektiviteten af Whole Exome Sequencing -WES- bevist.
Effektiviteten af WES blev bevist ved identifikation af generne, der forårsager Freeman Sheldon og Millers syndrom, efterfulgt af flere andre.
I Picardie-regionen er håndtering og opfølgning af orofaciale spaltepatienter velorganiseret af et tværfagligt team på universitetshospitalet i Amiens.
Efterforskerne besluttede derfor at udføre hel exome-sekventering (WES) på præcist fænotypede ikke-syndromiske CL/P-patienter fulgt i vores center.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Forventet)
30
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Bénédicte DEMEER, MD
- Telefonnummer: +33 3 22 08 75 81
- E-mail: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
Studiesteder
-
-
-
Amiens, Frankrig, 80054
- Rekruttering
- CHU Amiens Picardie
-
Kontakt:
- Bénédicte DEMEER, MD
- Telefonnummer: +33 3 22 08 75 81
- E-mail: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Person med en NSCL/P eller CL/P af ukendt ætiologi,
- nationale sygesikringsindehavere
Ekskluderingskriterier:
- Person med en CL/P af kendt ætiologi,
- Forsøgsperson med en NSCL/P- og en IRF6-mutation
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: BASIC_SCIENCE
- Tildeling: NA
- Interventionel model: SINGLE_GROUP
- Maskning: INGEN
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
EKSPERIMENTEL: Identifikation af genetiske faktorer
Klinisk spørgeskema og analyse af genetiske data opnået ved exome high-throughput sekventering
|
Klinisk spørgeskema og analyse af genetiske data opnået ved exome high-throughput sekventering
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Identifikation af genetiske faktorer
Tidsramme: Dag 1
|
Identifikation af genetiske faktorer impliceret i orofacial spalte ved hjælp af hel exome-sekventering (WES).
|
Dag 1
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Bénédicte DEMEER, MD, CHU Amiens
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
30. november 2016
Primær færdiggørelse (FORVENTET)
30. november 2023
Studieafslutning (FORVENTET)
30. november 2023
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
23. februar 2017
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
23. februar 2017
Først opslået (FAKTISKE)
28. februar 2017
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
10. februar 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
9. februar 2023
Sidst verificeret
1. februar 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- PI2015_843_0016
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med identifikation af genetiske faktorer
-
Taichung Veterans General HospitalAfsluttet
-
Peking University Third HospitalAfsluttet
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...RekrutteringMelanom | Nyrekræft | Brystkræft | Mavekræft | Lungekræft | Blærekræft | Hudkræft | HovedhalskræftItalien