Identyfikacja czynników genetycznych zaangażowanych w rozszczep ustno-twarzowy przy użyciu sekwencjonowania całego egzomu (GENEPIC)
12 maja 2026 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Identyfikacja czynników genetycznych zaangażowanych w rozszczep ustno-twarzowy przy użyciu sekwencjonowania całego egzomu GENEPIC
Pomimo znacznego postępu dokonanego w identyfikacji wielu genów i szlaków genowych krytycznych dla rozwoju twarzoczaszki, kilka podejść, tj. badania przesiewowe mutacji określonych kandydatów, badania asocjacyjne, a nawet skany całego genomu, w dużej mierze nie udało się ujawnić molekularnych podstaw rozszczepiania ludzkiego NS
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Pomimo znacznego postępu dokonanego w identyfikacji wielu genów i szlaków genowych krytycznych dla rozwoju twarzoczaszki, kilka podejść, tj. badania przesiewowe mutacji określonych kandydatów, badania asocjacyjne, a nawet skany całego genomu, w dużej mierze nie udało się ujawnić molekularnych podstaw rozszczepienia ludzkiego NS.
Ponadto udowodniono skuteczność sekwencjonowania całego egzomu -WES-.
Skuteczność WES została udowodniona poprzez identyfikację genów powodujących zespół Freemana Sheldona i Millera, a następnie kilka innych.
W regionie Pikardii leczenie i obserwacja pacjentów z rozszczepem ustno-twarzowym jest dobrze zorganizowana przez multidyscyplinarny zespół szpitala uniwersyteckiego w Amiens.
W związku z tym badacze postanowili przeprowadzić sekwencjonowanie całego egzomu (WES) na precyzyjnie fenotypowanych niesyndromicznych pacjentach CL/P obserwowanych w naszym ośrodku.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
30
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Bénédicte DEMEER, MD
- Numer telefonu: +33 3 22 08 75 81
- E-mail: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Amiens, Francja, 80054
- Rekrutacyjny
- CHU Amiens Picardie
-
Kontakt:
- Bénédicte DEMEER, MD
- Numer telefonu: +33 3 22 08 75 81
- E-mail: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjent z NSCL/P lub CL/P o nieznanej etiologii,
- posiadacze krajowego ubezpieczenia zdrowotnego
Kryteria wyłączenia:
- Podmiot z CL/P o znanej etiologii,
- Osobnik z mutacją NSCL/P i IRF6
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Podstawowa nauka
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Identification of genetic factors
Clinical questionnaire and analysis of genetic data obtained by exome high-throughput sequencing
|
Kwestionariusz kliniczny i analiza danych genetycznych uzyskanych za pomocą wysokoprzepustowego sekwencjonowania egzomu
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja czynników genetycznych
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Identyfikacja czynników genetycznych odpowiedzialnych za rozszczep ustno-twarzowy za pomocą sekwencjonowania całego egzomu (WES).
|
Dzień 1
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Bénédicte DEMEER, MD, CHU Amiens
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
30 listopada 2016
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
30 listopada 2027
Ukończenie studiów (Szacowany)
30 listopada 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
23 lutego 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
23 lutego 2017
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
28 lutego 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 maja 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
12 maja 2026
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- PI2015_843_0016
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .