Identifizierung von genetischen Faktoren, die an der orofazialen Spalte beteiligt sind, mithilfe der Sequenzierung des gesamten Exoms (GENEPIC)

Trotz erheblicher Fortschritte bei der Identifizierung zahlreicher Gene und Genwege, die für die kraniofaziale Entwicklung entscheidend sind, haben mehrere Ansätze, dh Mutationsscreening spezifischer Kandidaten, Assoziationsstudien und sogar genomweite Scans, die molekularen Grundlagen der NS-Spaltung beim Menschen weitgehend nicht aufgezeigt. Darüber hinaus wurde die Effizienz des Whole Exome Sequencing -WES- nachgewiesen. Die Wirksamkeit von WES wurde durch die Identifizierung der Gene nachgewiesen, die das Freeman Sheldon- und Miller-Syndrom verursachen, gefolgt von mehreren anderen. In der Region Picardie werden die Behandlung und Nachsorge von Patienten mit orofazialer Spalte von einem multidisziplinären Team im Universitätskrankenhaus von Amiens gut organisiert. Die Forscher entschieden sich daher, eine vollständige Exomsequenzierung (WES) an präzise phänotypisierten, nicht-syndromalen CL/P-Patienten durchzuführen, die in unserem Zentrum beobachtet wurden.