Identification des facteurs génétiques impliqués dans la fente orofaciale à l'aide du séquençage de l'exome entier (GENEPIC)
12 mai 2026 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Identification des facteurs génétiques impliqués dans la fente orofaciale à l'aide du séquençage de l'exome entier GENEPIC
Malgré des progrès significatifs réalisés dans l'identification de nombreux gènes et voies géniques critiques pour le développement craniofacial, plusieurs approches, à savoir le criblage de mutations de candidats spécifiques, des études d'association et même des analyses pangénomiques, ont largement échoué à révéler la base moléculaire de la fente humaine NS.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Malgré des progrès significatifs réalisés dans l'identification de nombreux gènes et voies géniques critiques pour le développement craniofacial, plusieurs approches, à savoir le criblage de mutations de candidats spécifiques, des études d'association et même des analyses pangénomiques, ont largement échoué à révéler la base moléculaire de la fente humaine NS.
De plus, l'efficacité du Whole Exome Sequencing -WES- a été prouvée.
L'efficacité du WES a été prouvée par l'identification des gènes responsables du syndrome de Freeman Sheldon et Miller, suivi de plusieurs autres.
En région Picardie, la prise en charge et le suivi des patients atteints de fente bucco-faciale sont bien organisés par une équipe pluridisciplinaire du CHU d'Amiens.
Les investigateurs ont donc décidé de réaliser un séquençage complet de l'exome (WES) sur des patients CL/P non syndromiques phénotypés avec précision suivis dans notre centre.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
30
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Bénédicte DEMEER, MD
- Numéro de téléphone: +33 3 22 08 75 81
- E-mail: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
Lieux d'étude
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Amiens, France, 80054
- Recrutement
- CHU Amiens Picardie
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Contact:
- Bénédicte DEMEER, MD
- Numéro de téléphone: +33 3 22 08 75 81
- E-mail: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Sujet avec un NSCL/P ou CL/P d'étiologie inconnue,
- titulaires de l'assurance maladie nationale
Critère d'exclusion:
- Sujet avec un CL/P d'étiologie connue,
- Sujet avec un NSCL/P et une mutation IRF6
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Science basique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Identification of genetic factors
Clinical questionnaire and analysis of genetic data obtained by exome high-throughput sequencing
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Questionnaire clinique et analyse des données génétiques obtenues par séquençage haut débit de l'exome
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Identification des facteurs génétiques
Délai: Jour 1
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Identification des facteurs génétiques impliqués dans la fente orofaciale par séquençage de l'exome entier (WES).
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Jour 1
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Bénédicte DEMEER, MD, CHU Amiens
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
30 novembre 2016
Achèvement primaire (Estimé)
30 novembre 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
30 novembre 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
23 février 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
23 février 2017
Première publication (Réel)
28 février 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
13 mai 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
12 mai 2026
Dernière vérification
1 mai 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PI2015_843_0016
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .