Identifikace genetických faktorů implikovaných v orofaciálním rozštěpu pomocí sekvenování celého exomu (GENEPIC)
12. května 2026 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Identifikace genetických faktorů implikovaných v orofaciálním rozštěpu pomocí sekvenování celého exomu GENEPIC
Navzdory významnému pokroku dosaženému v identifikaci mnoha genů a genových drah kritických pro kraniofaciální vývoj, několik přístupů, tj. mutační screening konkrétních kandidátů, asociační studie a dokonce i skeny v celém genomu, z velké části nedokázaly odhalit molekulární základ NS lidského rozštěpu.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Navzdory významnému pokroku dosaženému v identifikaci mnoha genů a genových drah kritických pro kraniofaciální vývoj, několik přístupů, tj. screening mutací specifických kandidátů, asociační studie a dokonce i skeny v celém genomu, z velké části nedokázaly odhalit molekulární základ NS lidského rozštěpu.
Navíc byla prokázána účinnost Whole Exome Sequencing -WES-.
Účinnost WES byla prokázána identifikací genů způsobujících Freeman Sheldon a Millerův syndrom, následovaný několika dalšími.
V regionu Pikardie jsou management a sledování pacientů s orofaciálním rozštěpem dobře organizovány multidisciplinárním týmem ve fakultní nemocnici v Amiens.
Vyšetřovatelé se proto rozhodli provést sekvenování celého exomu (WES) u přesně fenotypovaných nesyndromových CL/P pacientů sledovaných v našem centru.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
30
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Bénédicte DEMEER, MD
- Telefonní číslo: +33 3 22 08 75 81
- E-mail: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
Studijní místa
-
-
-
Amiens, Francie, 80054
- Nábor
- CHU Amiens Picardie
-
Kontakt:
- Bénédicte DEMEER, MD
- Telefonní číslo: +33 3 22 08 75 81
- E-mail: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Subjekt s NSCL/P nebo CL/P neznámé etiologie,
- držitelé národního zdravotního pojištění
Kritéria vyloučení:
- Subjekt s CL/P známé etiologie,
- Subjekt s mutací NSCL/P a IRF6
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Základní věda
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Identification of genetic factors
Clinical questionnaire and analysis of genetic data obtained by exome high-throughput sequencing
|
Klinický dotazník a analýza genetických dat získaných exomovým vysoce výkonným sekvenováním
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace genetických faktorů
Časové okno: Den 1
|
Identifikace genetických faktorů implikovaných v orofaciálním rozštěpu pomocí sekvenování celého exomu (WES).
|
Den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Bénédicte DEMEER, MD, CHU Amiens
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
30. listopadu 2016
Primární dokončení (Odhadovaný)
30. listopadu 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
30. listopadu 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
23. února 2017
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
23. února 2017
První zveřejněno (Aktuální)
28. února 2017
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
13. května 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
12. května 2026
Naposledy ověřeno
1. května 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PI2015_843_0016
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .