Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az orofaciális hasadékban szerepet játszó genetikai tényezők azonosítása teljes exome szekvenálás segítségével (GENEPIC)

2026. május 12. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Az orofaciális hasadékban szerepet játszó genetikai tényezők azonosítása a teljes exome szekvenálás segítségével GENEPIC

Annak ellenére, hogy jelentős előrelépés történt számos gén és génútvonal azonosításában, amelyek kritikusak a craniofacialis fejlődésében, számos megközelítés, például specifikus jelöltek mutációs szűrése, asszociációs vizsgálatok és még az egész genomra kiterjedő szűrések nagyrészt nem tudták feltárni az NS humán hasadás molekuláris alapját.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Annak ellenére, hogy jelentős előrelépés történt számos gén és a craniofacialis fejlődése szempontjából kritikus génútvonal azonosításában, számos megközelítés, például a specifikus jelöltek mutációs szűrése, az asszociációs vizsgálatok és még a genomszintű szkennelések nagyrészt nem tudták feltárni az NS humán hasadás molekuláris alapját. Ezenkívül a Whole Exome Sequencing (WES) hatékonysága bizonyítást nyert. A WES hatékonyságát a Freeman Sheldon- és Miller-szindrómát okozó gének azonosítása igazolta, amelyeket több másik követett. A Pikárdia régióban az orofaciális hasadékos betegek kezelését és nyomon követését az Amiens-i egyetemi kórház multidiszciplináris csapata jól megszervezi. A kutatók ezért úgy döntöttek, hogy teljes exome szekvenálást (WES) végeznek a központunkban követett, pontosan fenotípusos, nem szindrómás CL/P betegeken.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

30

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Ismeretlen etiológiájú NSCL/P vagy CL/P alany,
  • nemzeti egészségbiztosítással rendelkezők

Kizárási kritériumok:

  • Ismert etiológiájú CL/P-vel rendelkező alany,
  • NSCL/P és IRF6 mutációval rendelkező alany

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Alapvető tudomány
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Identification of genetic factors
Clinical questionnaire and analysis of genetic data obtained by exome high-throughput sequencing
Genetikai: genetikai tényezők azonosítása
Klinikai kérdőív és exome nagy áteresztőképességű szekvenálással nyert genetikai adatok elemzése

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Genetikai tényezők azonosítása
Időkeret: 1. nap
Az orofaciális hasadékban szerepet játszó genetikai tényezők azonosítása teljes exome szekvencia (WES) segítségével.
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Bénédicte DEMEER, MD, CHU Amiens

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2016. november 30.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. november 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. november 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. február 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. február 23.

Első közzététel (Tényleges)

2017. február 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 12.

Utolsó ellenőrzés

2026. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • PI2015_843_0016

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel