Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifikasjon av genetiske faktorer implisert i orofacial spalte ved bruk av hel eksomsekvens (GENEPIC)

12. mai 2026 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Identifikasjon av genetiske faktorer implisert i orofacial spalte ved å bruke hele eksomsekvensering GENEPIC

Til tross for betydelige fremskritt i identifisering av en rekke gener og genveier som er kritiske for kraniofacial utvikling, har flere tilnærminger, f.eks. mutasjonsscreening av spesifikke kandidater, assosiasjonsstudier og til og med genomomfattende skanninger, stort sett ikke klart å avsløre det molekylære grunnlaget for NS menneskelig spalte.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Til tross for betydelig fremgang i identifisering av en rekke gener og genveier som er kritiske for kraniofacial utvikling, har flere tilnærminger, f.eks. mutasjonsscreening av spesifikke kandidater, assosiasjonsstudier og til og med genomomfattende skanninger stort sett ikke klart å avsløre det molekylære grunnlaget for NS-menneskelig spalte. Dessuten ble effektiviteten til Whole Exome Sequencing -WES- bevist. Effektiviteten til WES ble bevist ved identifisering av genene som forårsaker Freeman Sheldon og Millers syndrom, etterfulgt av flere andre. I Picardie-regionen er håndtering og oppfølging av orofaciale spaltepasienter godt organisert av et tverrfaglig team på universitetssykehuset i Amiens. Etterforskerne bestemte seg derfor for å utføre hele eksomsekvensering (WES) på nøyaktig fenotypede ikke-syndromiske CL/P-pasienter fulgt i vårt senter.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

30

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Person med en NSCL/P eller CL/P med ukjent etiologi,
  • innehavere av nasjonale helseforsikringer

Ekskluderingskriterier:

  • Person med en CL/P med kjent etiologi,
  • Person med en NSCL/P- og en IRF6-mutasjon

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Identification of genetic factors
Clinical questionnaire and analysis of genetic data obtained by exome high-throughput sequencing
Genetisk: identifisering av genetiske faktorer
Klinisk spørreskjema og analyse av genetiske data oppnådd ved exome high-throughput sekvensering

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av genetiske faktorer
Tidsramme: Dag 1
Identifikasjon av genetiske faktorer involvert i orofacial spalte ved bruk av hel eksomsekvensering (WES).
Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Bénédicte DEMEER, MD, CHU Amiens

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. november 2016

Primær fullføring (Antatt)

30. november 2027

Studiet fullført (Antatt)

30. november 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. februar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

23. februar 2017

Først lagt ut (Faktiske)

28. februar 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PI2015_843_0016

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på identifisering av genetiske faktorer

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere