Identificación de factores genéticos implicados en la hendidura orofacial utilizando la secuenciación del exoma completo (GENEPIC)
12 de mayo de 2026 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Identificación de factores genéticos implicados en la fisura orofacial mediante secuenciación del exoma completo GENEPIC
A pesar del progreso significativo logrado en la identificación de numerosos genes y vías genéticas críticas para el desarrollo craneofacial, varios enfoques, es decir, la detección de mutaciones de candidatos específicos, los estudios de asociación e incluso las exploraciones de todo el genoma, en gran medida no han logrado revelar la base molecular de la fisura humana NS.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
A pesar del progreso significativo logrado en la identificación de numerosos genes y vías genéticas críticas para el desarrollo craneofacial, varios enfoques, es decir, detección de mutaciones de candidatos específicos, estudios de asociación e incluso exploraciones de todo el genoma, no han logrado revelar la base molecular de la fisura humana NS.
Además, se demostró la eficacia de Whole Exome Sequencing -WES-.
La eficacia de WES se demostró mediante la identificación de los genes que causan el síndrome de Freeman Sheldon y Miller, seguidos de varios otros.
En la región de Picardía, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes con fisura orofacial están bien organizados por un equipo multidisciplinario en el hospital universitario de Amiens.
Por lo tanto, los investigadores decidieron realizar la secuenciación del exoma completo (WES, por sus siglas en inglés) en pacientes con CL/P no sindrómicos con fenotipo preciso seguidos en nuestro centro.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
30
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Bénédicte DEMEER, MD
- Número de teléfono: +33 3 22 08 75 81
- Correo electrónico: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
Ubicaciones de estudio
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Amiens, Francia, 80054
- Reclutamiento
- CHU Amiens Picardie
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Contacto:
- Bénédicte DEMEER, MD
- Número de teléfono: +33 3 22 08 75 81
- Correo electrónico: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujeto con NSCL/P o CL/P de etiología desconocida,
- titulares del seguro nacional de asistencia sanitaria
Criterio de exclusión:
- Sujeto con CL/P de etiología conocida,
- Sujeto con NSCL/P y una mutación IRF6
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Identification of genetic factors
Clinical questionnaire and analysis of genetic data obtained by exome high-throughput sequencing
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Cuestionario clínico y análisis de datos genéticos obtenidos por secuenciación de alto rendimiento del exoma
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación de factores genéticos
Periodo de tiempo: Día 1
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Identificación de factores genéticos implicados en la fisura orofacial mediante secuenciación del exoma completo (WES).
|
Día 1
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Bénédicte DEMEER, MD, CHU Amiens
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de noviembre de 2016
Finalización primaria (Estimado)
30 de noviembre de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
30 de noviembre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de febrero de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de febrero de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
28 de febrero de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PI2015_843_0016
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .