Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van genetische factoren die betrokken zijn bij orofaciale spleet met behulp van Whole Exome Sequencing (GENEPIC)

9 februari 2023 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Identificatie van genetische factoren die betrokken zijn bij orofaciale schisis met behulp van Whole Exome Sequencing GENEPIC

Ondanks aanzienlijke vooruitgang die is geboekt bij de identificatie van talloze genen en genroutes die cruciaal zijn voor craniofaciale ontwikkeling, hebben verschillende benaderingen, dwz mutatiescreening van specifieke kandidaten, associatiestudies en zelfs genoombrede scans, er grotendeels niet in geslaagd om de moleculaire basis van NS-menselijke kloven te onthullen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Ondanks aanzienlijke vooruitgang die is geboekt bij de identificatie van talrijke genen en genroutes die cruciaal zijn voor de craniofaciale ontwikkeling, hebben verschillende benaderingen, dwz mutatiescreening van specifieke kandidaten, associatiestudies en zelfs genoombrede scans, er grotendeels niet in geslaagd om de moleculaire basis van NS-menselijke kloven te onthullen. Bovendien werd de efficiëntie van Whole Exome Sequencing -WES- bewezen. De efficiëntie van WES werd bewezen door de identificatie van de genen die het syndroom van Freeman Sheldon en Miller veroorzaken, gevolgd door verschillende andere. In de regio Picardië wordt het beheer en de opvolging van schisispatiënten goed georganiseerd door een multidisciplinair team in het universitair ziekenhuis van Amiens. De onderzoekers besloten daarom om hele exome-sequencing (WES) uit te voeren op nauwkeurig gefenotypeerde niet-syndromale CL/P-patiënten die in ons centrum werden gevolgd.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

30

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Proefpersoon met een NSCL/P of CL/P van onbekende etiologie,
  • houders van een basisverzekering

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersoon met een CL/P van bekende etiologie,
  • Proefpersoon met een NSCL/P- en een IRF6-mutatie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: FUNDAMENTELE WETENSCHAP
  • Toewijzing: NA
  • Interventioneel model: SINGLE_GROUP
  • Masker: GEEN

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
EXPERIMENTEEL: Identificatie van genetische factoren
Klinische vragenlijst en analyse van genetische gegevens verkregen door exome high-throughput sequencing
Genetisch: identificatie van genetische factoren
Klinische vragenlijst en analyse van genetische gegevens verkregen door exome high-throughput sequencing

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van genetische factoren
Tijdsspanne: Dag 1
Identificatie van genetische factoren die betrokken zijn bij orofaciale schisis met behulp van whole exome sequencing (WES).
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Bénédicte DEMEER, MD, CHU Amiens

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

30 november 2016

Primaire voltooiing (VERWACHT)

30 november 2023

Studie voltooiing (VERWACHT)

30 november 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 februari 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 februari 2017

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

28 februari 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

10 februari 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 februari 2023

Laatst geverifieerd

1 februari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PI2015_843_0016

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op identificatie van genetische factoren

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Gabon

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren