Identificação de Fatores Genéticos Implicados em Fissuras Orofaciais Usando Sequenciamento de Exoma Total (GENEPIC)
12 de maio de 2026 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Identificação de Fatores Genéticos Implicados em Fissuras Orofaciais Utilizando Sequenciamento de Exoma Total GENÉPICO
Apesar do progresso significativo feito na identificação de numerosos genes e vias gênicas críticas para o desenvolvimento craniofacial, várias abordagens, ou seja, triagem de mutações de candidatos específicos, estudos de associação e até varreduras de todo o genoma falharam em revelar a base molecular da fenda NS humana
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Apesar do progresso significativo feito na identificação de numerosos genes e vias gênicas críticas para o desenvolvimento craniofacial, várias abordagens, ou seja, triagem de mutações de candidatos específicos, estudos de associação e até varreduras do genoma falharam em revelar a base molecular da fenda NS humana.
Além disso, a eficiência do Sequenciamento de Exoma Total -WES- foi comprovada.
A eficiência do WES foi comprovada pela identificação dos genes causadores da síndrome de Freeman Sheldon e Miller, seguidos de vários outros.
Na região da Picardia, o manejo e o acompanhamento dos pacientes com fissura orofacial são bem organizados por uma equipe multidisciplinar no hospital universitário de Amiens.
Os investigadores, portanto, decidiram realizar o sequenciamento completo do exoma (WES) em pacientes com FL/P não sindrômicos fenotipados com precisão acompanhados em nosso centro.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
30
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Bénédicte DEMEER, MD
- Número de telefone: +33 3 22 08 75 81
- E-mail: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
Locais de estudo
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Amiens, França, 80054
- Recrutamento
- CHU Amiens Picardie
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Contato:
- Bénédicte DEMEER, MD
- Número de telefone: +33 3 22 08 75 81
- E-mail: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduo com NSCL/P ou FL/P de etiologia desconhecida,
- titulares de seguro nacional de saúde
Critério de exclusão:
- Indivíduo com FL/P de etiologia conhecida,
- Sujeito com NSCL/P e uma mutação IRF6
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Identification of genetic factors
Clinical questionnaire and analysis of genetic data obtained by exome high-throughput sequencing
|
Questionário clínico e análise de dados genéticos obtidos por sequenciamento de alto rendimento do exoma
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Identificação de fatores genéticos
Prazo: Dia 1
|
Identificação de fatores genéticos implicados na fenda orofacial usando sequenciamento de exoma inteiro (WES).
|
Dia 1
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Bénédicte DEMEER, MD, CHU Amiens
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de novembro de 2016
Conclusão Primária (Estimado)
30 de novembro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de novembro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de fevereiro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
23 de fevereiro de 2017
Primeira postagem (Real)
28 de fevereiro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
12 de maio de 2026
Última verificação
1 de maio de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PI2015_843_0016
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .