Идентификация генетических факторов, связанных с орофациальной расщелиной, с использованием секвенирования всего экзома (GENEPIC)
9 февраля 2023 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Идентификация генетических факторов, связанных с орофациальной расщелиной, с использованием полноэкзомного секвенирования GENEPIC
Несмотря на значительный прогресс, достигнутый в идентификации многочисленных генов и генных путей, важных для черепно-лицевого развития, несколько подходов, например, скрининг мутаций конкретных кандидатов, ассоциативные исследования и даже сканирование всего генома, в значительной степени не смогли выявить молекулярную основу расщепления NS у человека.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Несмотря на значительный прогресс, достигнутый в идентификации многочисленных генов и генных путей, критических для черепно-лицевого развития, несколько подходов, т.е. скрининг мутаций конкретных кандидатов, исследования ассоциаций и даже сканирование всего генома в значительной степени не смогли выявить молекулярную основу расщепления НС у человека.
Кроме того, была доказана эффективность секвенирования полного экзома -WES-.
Эффективность WES была доказана идентификацией генов, вызывающих синдром Фримена Шелдона и Миллера, а затем и нескольких других.
В регионе Пикардия ведение и последующее наблюдение за пациентами с орофациальной расщелиной хорошо организованы многопрофильной командой в университетской больнице Амьена.
Поэтому исследователи решили провести полноэкзомное секвенирование (WES) у точно фенотипированных несиндромальных пациентов с CL/P, наблюдаемых в нашем центре.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Ожидаемый)
30
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Bénédicte DEMEER, MD
- Номер телефона: +33 3 22 08 75 81
- Электронная почта: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
Места учебы
-
-
-
Amiens, Франция, 80054
- Рекрутинг
- CHU Amiens Picardie
-
Контакт:
- Bénédicte DEMEER, MD
- Номер телефона: +33 3 22 08 75 81
- Электронная почта: demeer.benedicte@chu-amiens.fr
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- Субъект с NSCL/P или CL/P неизвестной этиологии,
- обладатели национальной медицинской страховки
Критерий исключения:
- Субъект с CL/P известной этиологии,
- Субъект с NSCL/P и мутацией IRF6
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: БАЗОВАЯ_НАУКА
- Распределение: Нет данных
- Интервенционная модель: SINGLE_GROUP
- Маскировка: НИКТО
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ: Выявление генетических факторов
Клинический опросник и анализ генетических данных, полученных методом экзомного высокопроизводительного секвенирования
|
Клинический опросник и анализ генетических данных, полученных методом экзомного высокопроизводительного секвенирования
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выявление генетических факторов
Временное ограничение: 1 день
|
Идентификация генетических факторов, связанных с орофациальной расщелиной, с использованием полноэкзомного секвенирования (WES).
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Bénédicte DEMEER, MD, CHU Amiens
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
30 ноября 2016 г.
Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)
30 ноября 2023 г.
Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
30 ноября 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
23 февраля 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
23 февраля 2017 г.
Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
28 февраля 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
10 февраля 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
9 февраля 2023 г.
Последняя проверка
1 февраля 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- PI2015_843_0016
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .