소아 및 청소년의 이차성 근긴장 이상증에 대한 시상 심부 뇌 자극 (DBSVop)

근긴장이상은 "비정상적이고 종종 반복적인 움직임, 자세 또는 둘 다를 유발하는 지속되거나 간헐적인 근육 수축"을 특징으로 하는 어린이와 성인 모두에서 볼 수 있는 운동 장애입니다. 이차성 근긴장이상은 신경계 손상 또는 퇴행성 질병 과정으로 인한 근긴장이상을 지칭하도록 진화했습니다. 일차성 근긴장 이상은 일반적으로 유전적 원인에서 발생하는 것으로 생각되지만 이차성 근긴장 이상은 주산기 손상(뇌성마비), 중추신경계 감염, 외상성 뇌 손상, 다양한 대사, 신경변성 및 미토콘드리아 상태를 비롯한 다양한 원인이 있습니다. 이차성 근긴장이상은 원발성 근긴장이상보다 소아 집단에서 훨씬 더 일반적이며 심부 뇌 자극을 포함한 표준 약물 및 외과적 치료에 훨씬 더 저항적입니다. 근긴장이상에 대한 대부분의 치료법이 일차성 근긴장이상증에 대해 개발된 후 이차성 근긴장 이상증에 적용된다는 점을 감안할 때 이러한 효과 격차가 존재하는 것은 놀라운 일이 아닙니다. 따라서, 소아 2차 근긴장 이상증에 대한 새로운 치료제, 치료 전략 및 결과 측정을 개발하기 위한 충족되지 않은 큰 요구가 존재합니다.

뇌심부자극술(DBS)은 이차성 근긴장이상을 개선할 수 있는 치료적 중재 중 하나입니다. DBS는 초기에 특정 심부 뇌 구조를 손상시키는 데 사용된 기능적 정위 신경외과 기술에서 진화한 여러 가지 다른 운동 장애에 대한 외과적 치료입니다. 본태성 떨림과 특발성 파킨슨병은 신중하게 선택된 환자의 DBS에 대한 예측 가능하고 일관된 반응률을 보이는 반면 근긴장이상의 반응률은 훨씬 더 일관성이 없었습니다. 성공의 예측 인자 중 하나는 원발성 긴장 이상증의 가장 흔한 알려진 유전적 원인인 DYT-1 돌연변이의 존재였습니다. DYT-1 디스토니아의 성공률은 지속적으로 높고 디스토니아 감소는 일반적으로 80% 이상입니다. 그러나 2차 근긴장이상증의 결과는 훨씬 온건하고 일관성이 없었습니다. 최근의 메타 분석에 따르면 일반적인 평가 척도로 측정한 근긴장이상 증상은 근긴장성 뇌성마비(이차성 근긴장 이상증의 가장 흔한 원인)에 대한 DBS 이후 평균 23% 개선되었지만, 무반응의 경우가 자주 있습니다. 또한, DYT-119의 유전적 확인을 제외하고는 DBS에 대한 좋은 반응에 대한 검사, 방사선학적 또는 실험실 예측 인자가 거의 없었습니다. 그러나 1차 및 2차 근긴장이상 모두에서 수술 당시의 더 어린 나이(21세 미만)와 짧은 증상 기간(15년 미만)이 좋은 수술 후 결과를 예측할 수 있는 가장 가능성이 높은 요인인 것으로 나타났습니다. 이로 인해 정형외과적 구축과 같은 영구적인 합병증이 발생하기 전에 DBS가 난치성 근긴장이상 진행 초기에 제공되어야 한다고 많은 사람들이 제안했습니다. 따라서 조기 이식이 결과 개선으로 이어진다는 우려를 설명하기 위해 연령 상한을 25세로 설정했습니다. 7세의 낮은 연령 제한은 근긴장이상에 대한 DBS에 대한 현재 인도주의적 면제가 현재 7세로 내려간다는 사실을 반영합니다. 따라서 환자 선택과 어린이의 이차성 근긴장 이상에 대한 DBS 적용을 모두 개선할 필요가 있습니다.