Talaminen syväaivojen stimulaatio sekundaarista dystoniaa varten lapsille ja nuorille aikuisille (DBSVop)

Dystonia on sekä lapsilla että aikuisilla havaittu liikehäiriö, jolle on tunnusomaista "jatkuvat tai ajoittaiset lihassupistukset, jotka aiheuttavat epänormaalia, usein toistuvaa liikkeitä, asentoja tai molempia". Toissijainen dystonia on kehittynyt viittaamaan dystoniaan, joka johtuu hermoston vaurioista tai rappeutuvista sairausprosesseista. Vaikka primaarisen dystonian uskotaan yleensä johtuvan geneettisistä syistä, sekundaarisilla dystonioilla on useita syitä, mukaan lukien perinataaliset vammat (aivohalvaus), keskushermoston infektiot, traumaattiset aivovammat ja monet erilaiset metaboliset, hermostoa rappeuttavat ja mitokondriaaliset tilat. Toissijainen dystonia on paljon yleisempi lapsiväestössä kuin primaarinen dystonia, ja se on paljon vastahakoisempi tavallisille farmakologisille ja kirurgisille hoidoille, mukaan lukien syväaivojen stimulaatio. Ottaen huomioon, että useimmat dystonian hoidot kehitetään primaariseen dystoniaan ja niitä sovelletaan sitten sekundaariseen dystoniaan, ei ole yllättävää, että tämä tehokkuusvaje on olemassa. Siten on olemassa suuri tyydyttämätön tarve kehittää uusia hoitomuotoja, hoitostrategioita ja tulosmittauksia lasten sekundaariseen dystoniaan.

Deep Brain Stimulation (DBS) on yksi tällainen terapeuttinen interventio, jolla on potentiaalia parantaa sekundaarista dystoniaa. DBS on kirurginen hoitomuoto useille erilaisille liikehäiriöille, jotka ovat kehittyneet toiminnallisista stereotaktisista neurokirurgiatekniikoista, joita alun perin käytettiin vaurioittamaan spesifisiä syväaivorakenteita. Vaikka essentiaalisella vapinalla ja idiopaattisella Parkinsonin taudilla on ennustettavat ja johdonmukaiset vasteet DBS:lle huolellisesti valituilla potilailla, dystonian vasteluvut ovat olleet paljon epäjohdonmukaisempia. Yksi menestyksen ennustaja on ollut DYT-1-mutaatio, joka on yleisin tunnettu primaarisen dystonian geneettinen syy. DYT-1-dystonian onnistumisasteet ovat jatkuvasti korkeat, ja dystonian väheneminen on tyypillisesti yli 80 %. Sekundaarisen dystonian tulokset ovat kuitenkin olleet paljon vaatimattomampia ja epäjohdonmukaisempia. Äskettäisessä meta-analyysissä havaittiin, että dystonia-oireet, mitattuna yleisillä luokitusasteikoilla, paranevat keskimäärin 23 % dystonisen aivohalvauksen (yleisin sekundaarisen dystonian syy) DBS:n jälkeen, mutta usein tapauksia, joissa ei reagoinut. Lisäksi DYT-119:n geneettistä vahvistusta lukuun ottamatta on ollut hyvin vähän tutkimuksia, radiologisia tai laboratoriotutkimuksia, jotka osoittavat hyvän vasteen DBS:lle. Kuitenkin sekä primaarisessa että sekundaarisessa dystoniassa nuorempi ikä leikkaushetkellä (alle 21-vuotias) ja lyhyempi oireiden kesto (alle 15 vuotta) ovat kuitenkin todennäköisimpiä hyvän postoperatiivisen lopputuloksen ennustavia tekijöitä. Tämä on saanut monet ehdottamaan, että DBS:ää tulisi tarjota aikaisemmin vaikean dystonian aikana ennen pysyvien komplikaatioiden, kuten ortopedisten kontraktuurien, kehittymistä. Siksi asetamme yläikärajaksi 25 vuotta ottaaksemme huomioon huolen siitä, että aikaisempi implantaatio johtaa parempiin tuloksiin. Alempi ikäraja 7 heijastaa sitä tosiasiaa, että nykyinen humanitaarinen vapautus DBS:stä dystonian osalta laskee tällä hetkellä 7 ikävuoteen. Siten on olemassa tarve sekä parantaa potilaan valintaa että DBS:n käyttöä lasten sekundaarisen dystonian hoitoon.