Глубокая стимуляция таламуса при вторичной дистонии у детей и молодых людей (DBSVop)

Дистония — это двигательное расстройство, наблюдаемое как у детей, так и у взрослых, которое характеризуется «устойчивыми или прерывистыми сокращениями мышц, вызывающими аномальные, часто повторяющиеся движения, позы или и то, и другое». Вторичная дистония эволюционировала для обозначения дистонии, возникающей в результате повреждения нервной системы или процессов дегенеративного заболевания. В то время как обычно считается, что первичная дистония возникает из-за генетических причин, вторичные дистонии имеют множество причин, включая перинатальные травмы (церебральный паралич), инфекции центральной нервной системы, черепно-мозговые травмы и множество различных метаболических, нейродегенеративных и митохондриальных состояний. Вторичная дистония гораздо чаще встречается в педиатрической популяции, чем первичная дистония, и гораздо более устойчива к стандартным фармакологическим и хирургическим методам лечения, включая глубокую стимуляцию мозга. Учитывая, что большинство методов лечения дистонии разрабатываются для первичной дистонии, а затем применяются для лечения вторичной дистонии, неудивительно, что существует такой разрыв в эффективности. Таким образом, существует большая неудовлетворенная потребность в разработке новых терапевтических средств, стратегий лечения и показателей исходов вторичной дистонии у детей.

Глубокая стимуляция мозга (DBS) является одним из таких терапевтических вмешательств, которые могут улучшить вторичную дистонию. DBS — это хирургическое лечение нескольких различных двигательных расстройств, которое развилось из методов функциональной стереотаксической нейрохирургии, первоначально использовавшихся для поражения определенных глубоких структур головного мозга. В то время как эссенциальный тремор и идиопатическая болезнь Паркинсона имеют предсказуемую и постоянную частоту ответа на DBS у тщательно отобранных пациентов, частота ответа при дистонии была гораздо более непостоянной. Одним из предикторов успеха было наличие мутации DYT-1, наиболее распространенной известной генетической причины первичной дистонии. Показатели успеха при дистонии DYT-1 неизменно высоки, при этом уменьшение дистонии обычно превышает 80%. Однако результаты вторичной дистонии были гораздо более скромными и противоречивыми. Недавний мета-анализ показал, что в среднем симптомы дистонии, измеренные по обычным рейтинговым шкалам, улучшаются на 23% после DBS при дистоническом церебральном параличе (наиболее распространенная причина вторичной дистонии), однако часты случаи отсутствия ответа. Кроме того, было очень мало диагностических, радиологических или лабораторных предикторов хорошего ответа на DBS, за исключением генетического подтверждения DYT-119. Однако как при первичной, так и при вторичной дистонии было показано, что более молодой возраст на момент операции (менее 21 года) и более короткая продолжительность симптомов (менее 15 лет) являются наиболее вероятными прогностическими факторами хорошего послеоперационного результата. Это побудило многих предположить, что DBS следует предлагать раньше при трудноизлечимой дистонии, до развития необратимых осложнений, таких как ортопедические контрактуры. Таким образом, мы устанавливаем верхний возрастной предел 25 лет, чтобы учесть опасения, что более ранняя имплантация приводит к улучшению результатов. Нижний возрастной предел в 7 лет отражает тот факт, что действующее гуманитарное исключение для DBS при дистонии в настоящее время действует до 7 лет. Таким образом, существует потребность как в улучшении отбора пациентов, так и в применении DBS при вторичной дистонии у детей.