Wzgórzowa głęboka stymulacja mózgu w dystonii wtórnej u dzieci i młodych dorosłych (DBSVop)

Dystonia to zaburzenie ruchowe obserwowane zarówno u dzieci, jak iu dorosłych, charakteryzujące się „ciągłymi lub przerywanymi skurczami mięśni powodującymi nieprawidłowe, często powtarzające się ruchy, postawy lub jedno i drugie”. Dystonia wtórna ewoluowała i odnosi się do dystonii wynikającej z uszkodzenia układu nerwowego lub zwyrodnieniowych procesów chorobowych. Podczas gdy ogólnie uważa się, że dystonia pierwotna wynika z przyczyn genetycznych, dystonie wtórne mają różne przyczyny, w tym urazy okołoporodowe (porażenie mózgowe), infekcje ośrodkowego układu nerwowego, urazowe uszkodzenia mózgu i wiele różnych stanów metabolicznych, neurodegeneracyjnych i mitochondrialnych. Dystonia wtórna występuje znacznie częściej w populacjach pediatrycznych niż dystonia pierwotna i jest znacznie bardziej oporna na standardowe leczenie farmakologiczne i chirurgiczne, w tym głęboką stymulację mózgu. Biorąc pod uwagę, że większość metod leczenia dystonii opracowuje się dla dystonii pierwotnej, a następnie stosuje się do dystonii wtórnej, nie jest zaskakujące, że istnieje taka luka w skuteczności. W związku z tym istnieje duża niezaspokojona potrzeba opracowania nowych metod terapeutycznych, strategii leczenia i pomiarów wyników w przypadku wtórnej dystonii dziecięcej.

Głęboka stymulacja mózgu (DBS) jest jedną z takich interwencji terapeutycznych, która może poprawić dystonię wtórną. DBS to leczenie chirurgiczne kilku różnych zaburzeń ruchowych, które wyewoluowały z funkcjonalnych technik neurochirurgii stereotaktycznej, początkowo stosowanych do uszkodzenia specyficznych głębokich struktur mózgu. Chociaż drżenie samoistne i idiopatyczna choroba Parkinsona mają przewidywalne i stałe wskaźniki odpowiedzi na DBS u starannie wybranych pacjentów, wskaźniki odpowiedzi na dystonię były znacznie bardziej niespójne. Jednym z predyktorów sukcesu była obecność mutacji DYT-1, najczęstszej znanej przyczyny genetycznej pierwotnej dystonii. Wskaźniki powodzenia w dystonii DYT-1 są niezmiennie wysokie, a redukcja dystonii zwykle przekracza 80%. Jednak wyniki dotyczące dystonii wtórnej były znacznie skromniejsze i niespójne. Niedawna metaanaliza wykazała, że ​​średnio objawy dystonii mierzone za pomocą popularnych skal oceny poprawiają się średnio o 23% po DBS w dystonicznym porażeniu mózgowym (najczęstsza przyczyna wtórnej dystonii), jednak często zdarzają się przypadki braku odpowiedzi. Ponadto istnieje bardzo niewiele badań, radiologicznych lub laboratoryjnych predyktorów dobrej odpowiedzi na DBS, z wyjątkiem genetycznego potwierdzenia DYT-119. Jednak zarówno w przypadku pierwotnej, jak i wtórnej dystonii wykazano, że młodszy wiek w momencie operacji (mniej niż 21 lat) i krótszy czas trwania objawów (mniej niż 15 lat) są najbardziej prawdopodobnymi czynnikami predykcyjnymi dobrego wyniku pooperacyjnego. Doprowadziło to wielu do sugestii, że DBS powinno się oferować wcześniej w przebiegu trudnej do leczenia dystonii, przed rozwojem trwałych powikłań, takich jak przykurcze ortopedyczne. W związku z tym ustalamy górną granicę wieku 25 lat, aby uwzględnić obawy, że wcześniejsza implantacja prowadzi do lepszych wyników. Dolna granica wieku wynosząca 7 lat odzwierciedla fakt, że obecne zwolnienie ze względów humanitarnych dla DBS w przypadku dystonii wynosi obecnie 7 lat. Istnieje zatem potrzeba zarówno poprawy selekcji pacjentów, jak i stosowania DBS w przypadku wtórnej dystonii u dzieci.