ASNS 유전자 돌연변이에 의한 태아 뇌의 신경발달 형성이상 기전 연구
2018년 7월 3일 업데이트: Bo Chen, The First Hospital of Jilin University
연구자들은 ASNS 돌연변이가 있는 낙태된 배아의 단일 세포 RNA 서열에 의해 뇌 샘플 및/또는 말초 혈액을 분석할 것을 제안합니다.
연구 개요
상태
알려지지 않은
상세 설명
선천성 소두증은 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.
ASNS 돌연변이에 의해 유발되는 아스파라긴 합성효소 결핍증은 드문 상염색체 열성 신경대사 장애입니다.
심한 발달 지연, 선천성 소두증, 발작이 특징입니다.
조사관은 ASNS 돌연변이가 있는 가족을 찾았습니다.
연구자들은 ASNS 돌연변이가 있는 낙태된 배아의 단일 세포 RNA 서열에 의해 뇌 샘플 및/또는 말초 혈액을 분석할 것을 제안합니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
10
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Jilin
-
Chang Chun, Jilin, 중국, 130021
- 모병
- Bo Chen
-
연락하다:
- Xinyu Hong, M.D., Ph.D.
- 이메일: 3294051@qq.com
-
연락하다:
- Bo Chen, M.D., Ph.D.
- 전화번호: +8615844023910
- 이메일: bchen223@jlu.edu.cn
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유산 배아 또는 유아.
설명
포함 기준:
- Mutation Group: DNA exon sequencing에 의한 ASNS 유전자 돌연변이를 가짐.
- 대조군: DNA 엑손 시퀀싱에 의한 ASNS 유전자 돌연변이 없음.
제외 기준:
- 돌연변이 그룹: N/A.
- 대조군: 신경발달에도 영향을 미치는 다른 유전자 돌연변이를 가짐.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
돌연변이
ASNS 돌연변이가 있는 배아 또는 영아.
|
|
제어
ASNS 돌연변이가 없는 배아 또는 영아.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
뇌 조직의 전두엽 피질 세포에서 ASNS 유전자 돌연변이가 RNA 발현에 미치는 영향
기간: 2018.06-2020.12
|
단세포 RNA 시퀀싱으로 전두엽 피질 세포에서 RNA 발현을 감지합니다.
|
2018.06-2020.12
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Bo Chen, M.D., Ph.D., The First Hospital of Jilin University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 10월 28일
기본 완료 (예상)
2018년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2020년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 7월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 7월 3일
처음 게시됨 (실제)
2018년 7월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 7월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 7월 3일
마지막으로 확인됨
2018년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .