Étude sur le mécanisme de la dysplasie neurodéveloppementale du cerveau fœtal causée par la mutation du gène ASNS
3 juillet 2018 mis à jour par: Bo Chen, The First Hospital of Jilin University
Les chercheurs proposent d'analyser un échantillon de cerveau et/ou de sang périphérique par séquence d'ARN unicellulaire d'embryons avortés porteurs d'une mutation ASNS.
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Description détaillée
La microcéphalie congénitale pourrait être causée par une mutation génétique.
Le déficit en asparagine synthétase, causé par la mutation ASNS, est un trouble neurométabolique autosomique récessif rare.
Elle se caractérise par un retard de développement sévère, une microcéphalie congénitale, des convulsions.
Les enquêteurs ont trouvé une famille avec une mutation ASNS.
Les chercheurs proposent d'analyser un échantillon de cerveau et/ou de sang périphérique par séquence d'ARN unicellulaire d'embryons avortés porteurs d'une mutation ASNS.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
10
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Bo Chen, M.D., Ph.D.
- Numéro de téléphone: +86 15844023910
- E-mail: bchen223@jlu.edu.cn
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Xinyu Hong, M.D., Ph.D.
- E-mail: 3294051@qq.com
Lieux d'étude
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Jilin
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Chang Chun, Jilin, Chine, 130021
- Recrutement
- Bo Chen
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Contact:
- Xinyu Hong, M.D., Ph.D.
- E-mail: 3294051@qq.com
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Contact:
- Bo Chen, M.D., Ph.D.
- Numéro de téléphone: +8615844023910
- E-mail: bchen223@jlu.edu.cn
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
embryon ou nourrisson avorté.
La description
Critère d'intégration:
- Groupe de mutation : ayant une mutation du gène ASNS par séquençage des exons d'ADN.
- Groupe témoin : aucune mutation du gène ASNS par séquençage des exons d'ADN.
Critère d'exclusion:
- Groupe de mutation : N/A.
- Groupe témoin : ayant une autre mutation génétique qui affecte également le développement neurologique.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
Mutation
Embryon ou nourrisson avec mutation ASNS.
|
|
Contrôle
Embryon ou nourrisson sans mutation ASNS.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Effet de la mutation du gène ASNS sur l'expression de l'ARN dans les cellules du cortex préfrontal du tissu cérébral
Délai: 2018.06-2020.12
|
Détecter l'expression de l'ARN dans les cellules du cortex préfrontal par séquençage d'ARN unicellulaire.
|
2018.06-2020.12
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Bo Chen, M.D., Ph.D., The First Hospital of Jilin University
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
28 octobre 2017
Achèvement primaire (Anticipé)
1 décembre 2018
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 décembre 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
3 juillet 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 juillet 2018
Première publication (Réel)
16 juillet 2018
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
16 juillet 2018
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
3 juillet 2018
Dernière vérification
1 juillet 2018
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ASNS-BRAIN001
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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