ASNS基因突变致胎脑神经发育不良的机制研究
2018年7月3日 更新者：Bo Chen、The First Hospital of Jilin University
研究人员建议通过来自具有 ASNS 突变的流产胚胎的单细胞 RNA 序列分析大脑样本和/或外周血。
研究概览
地位
未知
条件
详细说明
先天性小头畸形可能由基因突变引起。
由 ASNS 突变引起的天冬酰胺合成酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢疾病。
它的特点是严重的发育迟缓，先天性小头畸形，癫痫发作。
调查人员发现了一个有ASNS突变的家庭。
研究人员建议通过来自具有 ASNS 突变的流产胚胎的单细胞 RNA 序列分析大脑样本和/或外周血。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
10
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Jilin
-
Chang Chun、Jilin、中国、130021
- 招聘中
- Bo Chen
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接触：
- Xinyu Hong, M.D., Ph.D.
- 邮箱：3294051@qq.com
-
接触：
- Bo Chen, M.D., Ph.D.
- 电话号码：+8615844023910
- 邮箱：bchen223@jlu.edu.cn
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
流产的胚胎或婴儿。
描述
纳入标准：
- 突变组：经DNA外显子测序检测有ASNS基因突变。
- 对照组：DNA外显子测序无ASNS基因突变。
排除标准：
- 突变组：N/A。
- 对照组：有其他影响神经发育的基因突变。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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突变
具有 ASNS 突变的胚胎或婴儿。
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控制
没有 ASNS 突变的胚胎或婴儿。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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ASNS基因突变对脑组织前额叶皮质细胞RNA表达的影响
大体时间：2018.06-2020.12
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通过单细胞 RNA 测序检测前额皮质细胞中的 RNA 表达。
|
2018.06-2020.12
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Bo Chen, M.D., Ph.D.、The First Hospital of Jilin University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年10月28日
初级完成 (预期的)
2018年12月1日
研究完成 (预期的)
2020年12月1日
研究注册日期
首次提交
2018年7月3日
首先提交符合 QC 标准的
2018年7月3日
首次发布 (实际的)
2018年7月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年7月16日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年7月3日
最后验证
2018年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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