Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie o mechanismu neurovývojové dysplazie fetálního mozku způsobené mutací genu ASNS

3. července 2018 aktualizováno: Bo Chen, The First Hospital of Jilin University
Výzkumníci navrhují analyzovat vzorek mozku a/nebo periferní krev jednobuněčným RNA seq z potracených embryí s mutací ASNS.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Detailní popis

Vrozená mikrocefalie může být způsobena genovou mutací. Deficit asparaginsyntetázy, který je způsoben mutací ASNS, je vzácná autozomálně recesivní neurometabolická porucha. Je charakterizována závažným opožděním vývoje, vrozenou mikrocefalií, záchvaty. Vyšetřovatelé našli rodinu s mutací ASNS. Výzkumníci navrhují analyzovat vzorek mozku a/nebo periferní krev jednobuněčným RNA seq z potracených embryí s mutací ASNS.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

10

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Jilin
      • Chang Chun, Jilin, Čína, 130021
        • Nábor
        • Bo Chen
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

abortivní embryo nebo dítě.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Skupina mutací: S mutací genu ASNS sekvenováním exonu DNA.
  • Kontrolní skupina: Žádná mutace genu ASNS sekvenováním exonu DNA.

Kritéria vyloučení:

  • Skupina mutací: N/A.
  • Kontrolní skupina: Mají jinou genovou mutaci, která také ovlivňuje vývoj nervů.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Mutace
Embryo nebo dítě s mutací ASNS.
Řízení
Embryo nebo dítě bez mutace ASNS.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vliv mutace genu ASNS na expresi RNA v buňkách prefrontálního kortexu mozkové tkáně
Časové okno: 2018.06-2020.12
Detekce RNA exprese v buňkách prefrontálního kortexu pomocí jednobuněčného sekvenování RNA.
2018.06-2020.12

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

The First Hospital of Jilin University

Spolupracovníci

National Natural Science Foundation of China

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Bo Chen, M.D., Ph.D., The First Hospital of Jilin University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. října 2017

Primární dokončení (Očekávaný)

1. prosince 2018

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. července 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. července 2018

První zveřejněno (Aktuální)

16. července 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. července 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. července 2018

Naposledy ověřeno

1. července 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ASNS-BRAIN001

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit