Tutkimus ASNS-geenimutaation aiheuttaman sikiön aivojen neurokehityksen dysplasian mekanismista
tiistai 3. heinäkuuta 2018 päivittänyt: Bo Chen, The First Hospital of Jilin University
Tutkijat ehdottavat aivonäytteen ja/tai ääreisveren analysointia yksisoluisen RNA-sekvenssin avulla abortoiduista alkioista, joissa on ASNS-mutaatio.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Yksityiskohtainen kuvaus
Synnynnäinen mikrokefalia voi johtua geenimutaatiosta.
ASNS-mutaation aiheuttama asparagiinisyntetaasin puutos on harvinainen autosomaalinen resessiivinen neurometabolinen häiriö.
Sille on ominaista vakava kehityksen viivästyminen, synnynnäinen mikrokefalia, kohtaukset.
Tutkijat löysivät perheen, jolla oli ASNS-mutaatio.
Tutkijat ehdottavat aivonäytteen ja/tai ääreisveren analysointia yksisoluisen RNA-sekvenssin avulla abortoiduista alkioista, joissa on ASNS-mutaatio.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
10
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Jilin
-
Chang Chun, Jilin, Kiina, 130021
- Rekrytointi
- Bo Chen
-
Ottaa yhteyttä:
- Xinyu Hong, M.D., Ph.D.
- Sähköposti: 3294051@qq.com
-
Ottaa yhteyttä:
- Bo Chen, M.D., Ph.D.
- Puhelinnumero: +8615844023910
- Sähköposti: bchen223@jlu.edu.cn
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
abortoitunut alkio tai vauva.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mutaatioryhmä: ASNS-geenimutaatio DNA-eksonisekvenssin avulla.
- Kontrolliryhmä: Ei ASNS-geenimutaatiota DNA-eksonisekvenssin avulla.
Poissulkemiskriteerit:
- Mutaatioryhmä: N/A.
- Kontrolliryhmä: Muilla geenimutaatioilla, jotka myös vaikuttavat hermoston kehitykseen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Mutaatio
Alkio tai lapsi, jolla on ASNS-mutaatio.
|
|
Ohjaus
Alkio tai lapsi ilman ASNS-mutaatiota.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
ASNS-geenimutaation vaikutus RNA-ilmentymiseen aivokudoksen prefrontaalisissa aivokuoren soluissa
Aikaikkuna: 2018.06.-2020.12
|
Havaitse RNA:n ilmentyminen prefrontaalisissa aivokuoren soluissa yhden solun RNA-sekvensoinnilla.
|
2018.06.-2020.12
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Bo Chen, M.D., Ph.D., The First Hospital of Jilin University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 28. lokakuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 1. joulukuuta 2018
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 1. joulukuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 3. heinäkuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. heinäkuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 16. heinäkuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 16. heinäkuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. heinäkuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. heinäkuuta 2018
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ASNS-BRAIN001
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .