Изучение механизма развития дисплазии головного мозга плода, вызванной мутацией гена ASNS
3 июля 2018 г. обновлено: Bo Chen, The First Hospital of Jilin University
Исследователи предлагают анализировать образец мозга и/или периферической крови с помощью секвенирования одноклеточной РНК абортированных эмбрионов с мутацией ASNS.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Подробное описание
Врожденная микроцефалия может быть вызвана генной мутацией.
Дефицит аспарагинсинтетазы, вызванный мутацией ASNS, является редким аутосомно-рецессивным нейрометаболическим заболеванием.
Характеризуется тяжелой задержкой развития, врожденной микроцефалией, судорогами.
Исследователи обнаружили семью с мутацией ASNS.
Исследователи предлагают анализировать образец мозга и/или периферической крови с помощью секвенирования одноклеточной РНК абортированных эмбрионов с мутацией ASNS.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
10
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Jilin
-
Chang Chun, Jilin, Китай, 130021
- Рекрутинг
- Bo Chen
-
Контакт:
- Xinyu Hong, M.D., Ph.D.
- Электронная почта: 3294051@qq.com
-
Контакт:
- Bo Chen, M.D., Ph.D.
- Номер телефона: +8615844023910
- Электронная почта: bchen223@jlu.edu.cn
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
абортивный эмбрион или младенец.
Описание
Критерии включения:
- Группа мутаций: наличие мутации гена ASNS при секвенировании экзонов ДНК.
- Контрольная группа: нет мутации гена ASNS при секвенировании экзонов ДНК.
Критерий исключения:
- Группа мутаций: нет данных.
- Контрольная группа: наличие другой генной мутации, которая также влияет на развитие нервной системы.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Мутация
Эмбрион или младенец с мутацией ASNS.
|
|
Контроль
Эмбрион или младенец без мутации ASNS.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Влияние мутации гена ASNS на экспрессию РНК в клетках префронтальной коры головного мозга
Временное ограничение: 2018.06-2020.12
|
Обнаружение экспрессии РНК в клетках префронтальной коры с помощью секвенирования РНК отдельных клеток.
|
2018.06-2020.12
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Bo Chen, M.D., Ph.D., The First Hospital of Jilin University
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
28 октября 2017 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 декабря 2018 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 декабря 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
3 июля 2018 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 июля 2018 г.
Первый опубликованный (Действительный)
16 июля 2018 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
16 июля 2018 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 июля 2018 г.
Последняя проверка
1 июля 2018 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- ASNS-BRAIN001
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .