Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af mekanismen for neuroudviklingsdysplasi af føtal hjerne forårsaget af ASNS-genmutation

3. juli 2018 opdateret af: Bo Chen, The First Hospital of Jilin University
Efterforskerne foreslår at analysere en hjerneprøve og/eller perifert blod ved hjælp af enkeltcellede RNA-seq fra aborterede embryoner med ASNS-mutation.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Medfødt mikrocefali kan forårsages af genmutation. Asparaginsyntetase-mangel, som er forårsaget af ASNS-mutation, er en sjælden autosomal recessiv neurometabolisk lidelse. Det er karakteriseret ved alvorlig udviklingsforsinkelse, medfødt mikrocefali, anfald. Efterforskerne fandt en familie med ASNS-mutation. Efterforskerne foreslår at analysere en hjerneprøve og/eller perifert blod ved hjælp af enkeltcellede RNA-seq fra aborterede embryoner med ASNS-mutation.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

10

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
    • Jilin
      • Chang Chun, Jilin, Kina, 130021
        • Rekruttering
        • Bo Chen
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

abortivt embryo eller spædbarn.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mutationsgruppe: Har ASNS-genmutation ved DNA-exon-sekventering.
  • Kontrolgruppe: Ingen ASNS-genmutation ved DNA-exon-sekventering.

Ekskluderingskriterier:

  • Mutationsgruppe: N/A.
  • Kontrolgruppe: Har anden genmutation, som også påvirker neuroudviklingen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Mutation
Embryo eller spædbarn med ASNS-mutation.
Styring
Embryo eller spædbarn uden ASNS-mutation.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Effekt af ASNS-genmutation på RNA-ekspression i præfrontale cortexceller i hjernevæv
Tidsramme: 2018.06-2020.12
Detekter RNA-ekspression i præfrontale cortexceller ved enkeltcelle-RNA-sekventering.
2018.06-2020.12

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

The First Hospital of Jilin University

Samarbejdspartnere

National Natural Science Foundation of China

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Bo Chen, M.D., Ph.D., The First Hospital of Jilin University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. oktober 2017

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2018

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. juli 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. juli 2018

Først opslået (Faktiske)

16. juli 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. juli 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. juli 2018

Sidst verificeret

1. juli 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ASNS-BRAIN001

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner