Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio sul meccanismo della displasia del neurosviluppo del cervello fetale causata dalla mutazione del gene ASNS

3 luglio 2018 aggiornato da: Bo Chen, The First Hospital of Jilin University
Gli investigatori propongono di analizzare un campione di cervello e/o sangue periferico mediante RNA a singola cellula seq da embrioni abortiti con mutazione ASNS.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Descrizione dettagliata

La microcefalia congenita potrebbe essere causata da una mutazione genetica. Il deficit di asparagina sintetasi, causato dalla mutazione ASNS, è una rara malattia neurometabolica autosomica recessiva. È caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo, microcefalia congenita, convulsioni. Gli investigatori hanno trovato una famiglia con mutazione ASNS. Gli investigatori propongono di analizzare un campione di cervello e/o sangue periferico mediante RNA a singola cellula seq da embrioni abortiti con mutazione ASNS.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

10

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
    • Jilin
      • Chang Chun, Jilin, Cina, 130021
        • Reclutamento
        • Bo Chen
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

embrione o bambino abortito.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Gruppo di mutazione: con mutazione del gene ASNS mediante sequenziamento dell'esone del DNA.
  • Gruppo di controllo: nessuna mutazione del gene ASNS mediante sequenziamento dell'esone del DNA.

Criteri di esclusione:

  • Gruppo di mutazione: N/A.
  • Gruppo di controllo: con altre mutazioni genetiche che influenzano anche lo sviluppo neurologico.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Mutazione
Embrione o bambino con mutazione ASNS.
Controllo
Embrione o bambino senza mutazione ASNS.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Effetto della mutazione del gene ASNS sull'espressione dell'RNA nelle cellule della corteccia prefrontale del tessuto cerebrale
Lasso di tempo: 2018.06-2020.12
Rileva l'espressione dell'RNA nelle cellule della corteccia prefrontale mediante il sequenziamento dell'RNA a singola cellula.
2018.06-2020.12

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The First Hospital of Jilin University

Collaboratori

National Natural Science Foundation of China

Investigatori

  • Investigatore principale: Bo Chen, M.D., Ph.D., The First Hospital of Jilin University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 ottobre 2017

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2018

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 luglio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 luglio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

16 luglio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 luglio 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 luglio 2018

Ultimo verificato

1 luglio 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ASNS-BRAIN001

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi