Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie naar het mechanisme van neurologische ontwikkeling Dysplasie van foetale hersenen veroorzaakt door ASNS-genmutatie

3 juli 2018 bijgewerkt door: Bo Chen, The First Hospital of Jilin University
De onderzoekers stellen voor om een ​​hersenmonster en/of perifeer bloed te analyseren door eencellige RNA seq van geaborteerde embryo's met ASNS-mutatie.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Congenitale microcefalie kan worden veroorzaakt door genmutatie. Asparaginesynthetasedeficiëntie, veroorzaakt door ASNS-mutatie, is een zeldzame autosomaal recessieve neurometabolische aandoening. Het wordt gekenmerkt door ernstige ontwikkelingsachterstand, congenitale microcefalie, toevallen. De onderzoekers vonden een gezin met ASNS-mutatie. De onderzoekers stellen voor om een ​​hersenmonster en/of perifeer bloed te analyseren door eencellige RNA seq van geaborteerde embryo's met ASNS-mutatie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

10

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
    • Jilin
      • Chang Chun, Jilin, China, 130021

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

mislukkend embryo of kind.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mutatiegroep: met ASNS-genmutatie door DNA-exon-sequencing.
  • Controlegroep: geen ASNS-genmutatie door DNA-exon-sequencing.

Uitsluitingscriteria:

  • Mutatiegroep: n.v.t.
  • Controlegroep: heeft een andere genmutatie die ook de neurologische ontwikkeling beïnvloedt.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Mutatie
Embryo of baby met ASNS-mutatie.
Controle
Embryo of baby zonder ASNS-mutatie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Effect van ASNS-genmutatie op RNA-expressie in prefrontale cortexcellen van hersenweefsel
Tijdsspanne: 2018.06-2020.12
Detecteer RNA-expressie in prefrontale cortexcellen door RNA-sequencing van één cel.
2018.06-2020.12

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

The First Hospital of Jilin University

Medewerkers

National Natural Science Foundation of China

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Bo Chen, M.D., Ph.D., The first hospital of Jilin University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

28 oktober 2017

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2018

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 juli 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 juli 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

16 juli 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 juli 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 juli 2018

Laatst geverifieerd

1 juli 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ASNS-BRAIN001

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Genetische ziekten, aangeboren

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Ghana

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren