Estudio sobre el mecanismo de la displasia del neurodesarrollo del cerebro fetal causada por la mutación del gen ASNS
3 de julio de 2018 actualizado por: Bo Chen, The First Hospital of Jilin University
Los investigadores proponen analizar una muestra de cerebro y/o sangre periférica mediante secuenciación de ARN de una sola célula de embriones abortados con mutación ASNS.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Descripción detallada
La microcefalia congénita podría deberse a una mutación genética.
La deficiencia de asparagina sintetasa, causada por una mutación en ASNS, es un trastorno neurometabólico autosómico recesivo raro.
Se caracteriza por retraso severo en el desarrollo, microcefalia congénita, convulsiones.
Los investigadores encontraron una familia con mutación ASNS.
Los investigadores proponen analizar una muestra de cerebro y/o sangre periférica mediante secuenciación de ARN de una sola célula de embriones abortados con mutación ASNS.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
10
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Jilin
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Chang Chun, Jilin, Porcelana, 130021
- Reclutamiento
- Bo Chen
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Contacto:
- Xinyu Hong, M.D., Ph.D.
- Correo electrónico: 3294051@qq.com
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Contacto:
- Bo Chen, M.D., Ph.D.
- Número de teléfono: +8615844023910
- Correo electrónico: bchen223@jlu.edu.cn
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
embrión o bebé abortivo.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Grupo de mutación: Tener mutación del gen ASNS por secuenciación de exón de ADN.
- Grupo de control: Sin mutación del gen ASNS por secuenciación de exones de ADN.
Criterio de exclusión:
- Grupo de mutación: N/A.
- Grupo de control: tener otra mutación genética que también afecta el neurodesarrollo.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Mutación
Embrión o bebé con mutación ASNS.
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Control
Embrión o bebé sin mutación ASNS.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Efecto de la mutación del gen ASNS en la expresión de ARN en células de la corteza prefrontal del tejido cerebral
Periodo de tiempo: 2018.06-2020.12
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Detecte la expresión de ARN en células de la corteza prefrontal mediante secuenciación de ARN de una sola célula.
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2018.06-2020.12
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Bo Chen, M.D., Ph.D., The First Hospital of Jilin University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
28 de octubre de 2017
Finalización primaria (Anticipado)
1 de diciembre de 2018
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de julio de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de julio de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
16 de julio de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
16 de julio de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de julio de 2018
Última verificación
1 de julio de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ASNS-BRAIN001
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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