- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT03587155
Studie om mekanismen för neuroutvecklingsdysplasi i fetal hjärna orsakad av ASNS-genmutation
3 juli 2018 uppdaterad av: Bo Chen, The First Hospital of Jilin University
Utredarna föreslår att analysera ett hjärnprov och/eller perifert blod med encellig RNA-sekvens från aborterade embryon med ASNS-mutation.
Studieöversikt
Status
Okänd
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Medfödd mikrocefali kan orsakas av genmutation.
Asparaginsyntetasbrist, som orsakas av ASNS-mutation, är en sällsynt autosomal recessiv neurometabolisk störning.
Det kännetecknas av allvarlig utvecklingsförsening, medfödd mikrocefali, kramper.
Utredarna hittade en familj med ASNS-mutation.
Utredarna föreslår att analysera ett hjärnprov och/eller perifert blod med encellig RNA-sekvens från aborterade embryon med ASNS-mutation.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
10
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Jilin
-
Chang Chun, Jilin, Kina, 130021
- Rekrytering
- Bo Chen
-
Kontakt:
- Xinyu Hong, M.D., Ph.D.
- E-post: 3294051@qq.com
-
Kontakt:
- Bo Chen, M.D., Ph.D.
- Telefonnummer: +8615844023910
- E-post: bchen223@jlu.edu.cn
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
abortivt embryo eller spädbarn.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Mutationsgrupp: Har ASNS-genmutation genom DNA-exonsekvensering.
- Kontrollgrupp: Ingen ASNS-genmutation genom DNA-exonsekvensering.
Exklusions kriterier:
- Mutationsgrupp: N/A.
- Kontrollgrupp: Har annan genmutation som också påverkar neuroutvecklingen.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
---|
Mutation
Embryo eller spädbarn med ASNS-mutation.
|
Kontrollera
Embryo eller spädbarn utan ASNS-mutation.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Effekt av ASNS-genmutation på RNA-uttryck i prefrontala cortexceller i hjärnvävnad
Tidsram: 2018.06-2020.12
|
Detektera RNA-uttryck i prefrontala cortexceller genom encells-RNA-sekvensering.
|
2018.06-2020.12
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Bo Chen, M.D., Ph.D., The First Hospital of Jilin University
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
28 oktober 2017
Primärt slutförande (Förväntat)
1 december 2018
Avslutad studie (Förväntat)
1 december 2020
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
3 juli 2018
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
3 juli 2018
Första postat (Faktisk)
16 juli 2018
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
16 juli 2018
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
3 juli 2018
Senast verifierad
1 juli 2018
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- ASNS-BRAIN001
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Genetiska sjukdomar, medfödda
-
Mỹ Đức HospitalMy Duc Phu Nhuan HospitalOkändICSI | Preimplantation Genetic Testing (PGT)Vietnam
-
Yonsei UniversityAvslutadFibroblast Growth Factors (FGFs)/Fibroblast Growth Factor Receptors (FGFRs) Genetic Aberration Gastric Cancer, INCB054828, PaclitaxelKorea, Republiken av
-
University Hospital, GrenobleAvslutadDiagnos av Arthrogryposis Amyoplasia eller Distal Arthrogryposis | 5-dagars multidisciplinär utvärdering i AMC-kliniken vid National Reference Center | Med Physical Medicine, Medical Genetic and Imaging Departments på Hospital Grenoble AlpesFrankrike