Estudo do Mecanismo da Displasia do Neurodesenvolvimento do Cérebro Fetal Causada pela Mutação do Gene ASNS
3 de julho de 2018 atualizado por: Bo Chen, The First Hospital of Jilin University
Os investigadores propõem-se a analisar uma amostra de cérebro e/ou sangue periférico por sequência de ARN de célula única de embriões abortados com mutação ASNS.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Descrição detalhada
A microcefalia congênita pode ser causada por mutação genética.
A deficiência de asparagina sintetase, causada pela mutação do ASNS, é um distúrbio neurometabólico autossômico recessivo raro.
É caracterizada por atraso grave no desenvolvimento, microcefalia congênita, convulsões.
Os investigadores encontraram uma família com mutação ASNS.
Os investigadores propõem-se a analisar uma amostra de cérebro e/ou sangue periférico por sequência de ARN de célula única de embriões abortados com mutação ASNS.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
10
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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-
Jilin
-
Chang Chun, Jilin, China, 130021
- Recrutamento
- Bo Chen
-
Contato:
- Xinyu Hong, M.D., Ph.D.
- E-mail: 3294051@qq.com
-
Contato:
- Bo Chen, M.D., Ph.D.
- Número de telefone: +8615844023910
- E-mail: bchen223@jlu.edu.cn
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
embrião abortivo ou bebê.
Descrição
Critério de inclusão:
- Grupo Mutação: Tendo mutação do gene ASNS por sequenciamento de exon de DNA.
- Grupo Controle: Nenhuma mutação do gene ASNS por sequenciamento de exon de DNA.
Critério de exclusão:
- Grupo de Mutação: N/A.
- Grupo de controle: Tendo outra mutação genética que também afeta o neurodesenvolvimento.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Mutação
Embrião ou criança com mutação ASNS.
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Ao controle
Embrião ou criança sem mutação ASNS.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Efeito da mutação do gene ASNS na expressão de RNA em células do córtex pré-frontal do tecido cerebral
Prazo: 2018.06-2020.12
|
Detecte a expressão de RNA em células do córtex pré-frontal por sequenciamento de RNA de célula única.
|
2018.06-2020.12
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Bo Chen, M.D., Ph.D., The First Hospital of Jilin University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
28 de outubro de 2017
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de dezembro de 2018
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de dezembro de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de julho de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
3 de julho de 2018
Primeira postagem (Real)
16 de julho de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
16 de julho de 2018
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de julho de 2018
Última verificação
1 de julho de 2018
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ASNS-BRAIN001
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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