Badanie mechanizmu neurorozwojowej dysplazji mózgu płodu spowodowanej mutacją genu ASNS
3 lipca 2018 zaktualizowane przez: Bo Chen, The First Hospital of Jilin University
Badacze proponują analizę próbki mózgu i/lub krwi obwodowej na podstawie sekwencji RNA pojedynczej komórki z abortowanych zarodków z mutacją ASNS.
Przegląd badań
Status
Nieznany
Szczegółowy opis
Wrodzona małogłowie może być spowodowana mutacją genu.
Niedobór syntetazy asparaginy, który jest spowodowany mutacją ASNS, jest rzadkim zaburzeniem neurometabolicznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie.
Charakteryzuje się znacznym opóźnieniem rozwojowym, wrodzoną małogłowiem, drgawkami.
Badacze znaleźli rodzinę z mutacją ASNS.
Badacze proponują analizę próbki mózgu i/lub krwi obwodowej na podstawie sekwencji RNA pojedynczej komórki z abortowanych zarodków z mutacją ASNS.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
10
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Bo Chen, M.D., Ph.D.
- Numer telefonu: +86 15844023910
- E-mail: bchen223@jlu.edu.cn
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Xinyu Hong, M.D., Ph.D.
- E-mail: 3294051@qq.com
Lokalizacje studiów
-
-
Jilin
-
Chang Chun, Jilin, Chiny, 130021
- Rekrutacyjny
- Bo Chen
-
Kontakt:
- Xinyu Hong, M.D., Ph.D.
- E-mail: 3294051@qq.com
-
Kontakt:
- Bo Chen, M.D., Ph.D.
- Numer telefonu: +8615844023910
- E-mail: bchen223@jlu.edu.cn
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
poroniony zarodek lub niemowlę.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Grupa mutacji: Posiadanie mutacji genu ASNS przez sekwencjonowanie egzonu DNA.
- Grupa kontrolna: Brak mutacji genu ASNS przez sekwencjonowanie egzonu DNA.
Kryteria wyłączenia:
- Grupa mutacji: nie dotyczy.
- Grupa kontrolna: Posiadanie innej mutacji genu, która również wpływa na rozwój neurologiczny.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Mutacja
Zarodek lub niemowlę z mutacją ASNS.
|
|
Kontrola
Zarodek lub niemowlę bez mutacji ASNS.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wpływ mutacji genu ASNS na ekspresję RNA w komórkach kory przedczołowej tkanki mózgowej
Ramy czasowe: 2018.06-2020.12
|
Wykryj ekspresję RNA w komórkach kory przedczołowej za pomocą sekwencjonowania RNA pojedynczej komórki.
|
2018.06-2020.12
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Bo Chen, M.D., Ph.D., The First Hospital of Jilin University
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
28 października 2017
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 grudnia 2018
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 grudnia 2020
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
3 lipca 2018
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
3 lipca 2018
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
16 lipca 2018
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
16 lipca 2018
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
3 lipca 2018
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2018
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- ASNS-BRAIN001
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .