Studie om mekanismen for nevroutviklingsdysplasi i føtal hjerne forårsaket av ASNS-genmutasjon
3. juli 2018 oppdatert av: Bo Chen, The First Hospital of Jilin University
Etterforskerne foreslår å analysere en hjerneprøve og/eller perifert blod ved hjelp av enkeltcelle-RNA-sekvens fra aborterte embryoer med ASNS-mutasjon.
Studieoversikt
Status
Ukjent
Detaljert beskrivelse
Medfødt mikrocefali kan forårsake av genmutasjon.
Asparaginsyntetase-mangel, som er forårsaket av ASNS-mutasjon, er en sjelden autosomal recessiv nevrometabolsk lidelse.
Det er preget av alvorlig utviklingsforsinkelse, medfødt mikrocefali, anfall.
Etterforskerne fant en familie med ASNS-mutasjon.
Etterforskerne foreslår å analysere en hjerneprøve og/eller perifert blod ved hjelp av enkeltcelle-RNA-sekvens fra aborterte embryoer med ASNS-mutasjon.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
10
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Jilin
-
Chang Chun, Jilin, Kina, 130021
- Rekruttering
- Bo Chen
-
Ta kontakt med:
- Xinyu Hong, M.D., Ph.D.
- E-post: 3294051@qq.com
-
Ta kontakt med:
- Bo Chen, M.D., Ph.D.
- Telefonnummer: +8615844023910
- E-post: bchen223@jlu.edu.cn
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
abortivt embryo eller spedbarn.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mutasjonsgruppe: Å ha ASNS-genmutasjon ved DNA-eksonsekvensering.
- Kontrollgruppe: Ingen ASNS-genmutasjon ved DNA-eksonsekvensering.
Ekskluderingskriterier:
- Mutasjonsgruppe: N/A.
- Kontrollgruppe: Har annen genmutasjon som også påvirker nevroutvikling.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Mutasjon
Embryo eller spedbarn med ASNS-mutasjon.
|
|
Styre
Embryo eller spedbarn uten ASNS-mutasjon.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Effekt av ASNS-genmutasjon på RNA-ekspresjon i prefrontale cortexceller i hjernevev
Tidsramme: 2018.06-2020.12
|
Oppdag RNA-ekspresjon i prefrontale cortex-celler ved enkeltcelle-RNA-sekvensering.
|
2018.06-2020.12
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Bo Chen, M.D., Ph.D., the First Hospital of Jilin University
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
28. oktober 2017
Primær fullføring (Forventet)
1. desember 2018
Studiet fullført (Forventet)
1. desember 2020
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
3. juli 2018
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. juli 2018
Først lagt ut (Faktiske)
16. juli 2018
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
16. juli 2018
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
3. juli 2018
Sist bekreftet
1. juli 2018
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- ASNS-BRAIN001
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .