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Studie zum Mechanismus der neurologischen Entwicklungsdysplasie des fötalen Gehirns, verursacht durch ASNS-Genmutation

3. Juli 2018 aktualisiert von: Bo Chen, The First Hospital of Jilin University
Die Forscher schlagen vor, eine Gehirnprobe und/oder peripheres Blut durch Einzelzell-RNA-Sequenzierung von abgetriebenen Embryonen mit ASNS-Mutation zu analysieren.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Angeborene Mikrozephalie kann durch Genmutation verursacht werden. Asparaginsynthetase-Mangel, der durch eine ASNS-Mutation verursacht wird, ist eine seltene autosomal-rezessive neurometabolische Störung. Es ist gekennzeichnet durch schwere Entwicklungsverzögerung, angeborene Mikrozephalie, Krampfanfälle. Die Ermittler fanden eine Familie mit ASNS-Mutation. Die Forscher schlagen vor, eine Gehirnprobe und/oder peripheres Blut durch Einzelzell-RNA-Sequenzierung von abgetriebenen Embryonen mit ASNS-Mutation zu analysieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

10

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
    • Jilin
      • Chang Chun, Jilin, China, 130021
        • Rekrutierung
        • Bo Chen
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

abortive Embryonen oder Säuglinge.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Mutationsgruppe: Mit ASNS-Genmutation durch DNA-Exon-Sequenzierung.
  • Kontrollgruppe: Keine ASNS-Genmutation durch DNA-Exon-Sequenzierung.

Ausschlusskriterien:

  • Mutationsgruppe: N/A.
  • Kontrollgruppe: Mit anderen Genmutationen, die auch die Neuroentwicklung beeinflussen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Mutation
Embryo oder Säugling mit ASNS-Mutation.
Kontrolle
Embryo oder Säugling ohne ASNS-Mutation.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wirkung der ASNS-Genmutation auf die RNA-Expression in präfrontalen Kortexzellen des Gehirngewebes
Zeitfenster: 2018.06-2020.12
Nachweis der RNA-Expression in präfrontalen Kortexzellen durch Einzelzell-RNA-Sequenzierung.
2018.06-2020.12

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

The First Hospital of Jilin University

Mitarbeiter

National Natural Science Foundation of China

Ermittler

  • Hauptermittler: Bo Chen, M.D., Ph.D., The First Hospital of Jilin University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. Oktober 2017

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2018

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Juli 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Juli 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

16. Juli 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. Juli 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Juli 2018

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ASNS-BRAIN001

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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