MLD에 대한 렌티바이러스 유전자 치료
2026년 8월 27일 업데이트: Shenzhen Geno-Immune Medical Institute
자가 불활성화 렌티바이러스 벡터(TYF-ARSA)를 사용한 이색성 백질이영양증(MLD)에 대한 유전자 치료
이것은 유전적 결함을 기능적으로 교정하기 위해 안전성과 효율성이 개선된 자가 불활성화 렌티바이러스 벡터 TYF-ARSA를 사용하여 이색성 백질이영양증(MLD)을 치료하기 위한 유전자 전달의 I/II상 임상 시험입니다.
주요 목표는 유전자 전달 임상 프로토콜의 안전성과 효능을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이염성 백질이영양증(MLD)은 드문 리소좀 저장 질환입니다.
이 질병은 유전되는 단일 유전자 상염색체 열성 결함입니다.
MLD는 아릴설파타제 A를 암호화하는 ARSA 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 설파타이드 분해 결핍으로 이어져 희소돌기아교세포, 슈반 세포 및 일부 뉴런에 축적됩니다.
심각한 수준의 설파타이드 저장은 MLD의 특징인 탈수초화를 유발할 수 있으며, 이는 여러 신경학적 증상을 초래합니다.
MLD는 유아기 후기(1-2세), 청소년기(성적 성숙 전 4세) 및 성인기(성적 성숙 후)를 포함하여 다양한 발병 연령을 가지고 있습니다.
MLD 환자는 일반적으로 일치하는 건강한 기증자로부터 조혈 줄기 세포 이식(HSCT)에 의해 구조됩니다.
그러나 HSCT는 질병의 매우 초기 단계에서 수행되어야 하므로 MLD 환자의 치료 기회가 제한됩니다.
이 시험은 병원성 결함을 교정하기 위해 정상 ARSA 유전자를 보유하는 렌티바이러스 벡터를 전달하기 위해 뇌내 주사에 의해 유전적 결함을 교정하는 기능성 MLD 유전자를 보유하는 안전성 및 효율성이 개선된 자가 불활성화 렌티바이러스 벡터를 사용하여 MLD를 치료하는 것을 목표로 한다.
1차 목표는 개선된 자가 불활성화 렌티바이러스 벡터 TYF-ARSA의 안전성, 생체 내 유전자 전달 임상 프로토콜 및 치료 시 환자의 분해성 대사물의 효능, 벡터 통합 부위 평가, 마지막으로 관련 병리학적 증상의 장기간 교정.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
10
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Lung-Ji Chang, Ph.D
- 전화번호: +86 0755-86573763
- 이메일: c@szgimi.org
연구 장소
-
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Guangdong
-
Shenzhen, Guangdong, 중국, 518000
- Lung-Ji Chang
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연락하다:
- Lung-Ji Chang, Ph.D
- 전화번호: +86 0755-86573763
- 이메일: c@szgimi.org
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 이상 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- MLD 환자 연령 >= 0세
- MLD 돌연변이 확인을 위한 ARSA 유전자 염기서열 분석
- 뇌 MR 이미징을 위한 스코어링 시스템 MLD 확인
- 부모/보호자/환자가 정보에 입각한 동의서에 서명
- 환자와 그 가족은 임상시험에 참여하고자 하는 강한 의지가 있으며, 임상시험 실패로 인한 모든 결과를 감수할 의지가 있고 사전동의서에 서명합니다.
제외 기준:
- HIV 양성 환자
- 조절되지 않는 바이러스, 세균 또는 진균 감염, 악성 종양, 심장 이상, 간 기능 장애 또는 신부전을 겪고 있는 환자
- MRI를 수행할 수 없음
- 주사 전 부위의 감염 또는 피부병
- 피험자의 위험을 증가시키거나 시험 결과를 방해할 수 있는 모든 조건. MLD 외에도 다른 신경 장애가 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: CNS와 신체에 ARSA의 Lentivirus 매개 전달
기능성 유전자를 운반하는 렌티 바이러스 Tyf-Arsa 벡터를 사용한 척수강 내 및 정맥 주사
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1-2 × 10^9 형질 도입 단위/ml에서 높은 수준의 LV를 전달하기 위해 IV 및 IV LV 유전자 요법을 지시하십시오.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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IT의 안전성 및 Lentiviral Tyf-Arsa의 IV 주사
기간: 최대 1 년 후속 조치
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CTCAE v4.0에 의해 평가 된 예정된 평가, 활력 징후 및 신체 검사에 따르면, 치료 관련 부작용 (AES)을 가진 참가자 수에 의해 결정된 IT의 안전 및 IV 주사.
AES 및 임상 적으로 유의 한 이상 (CTCAE에 따른 3 학년, 4 학년 또는 5 등급 회의)은 최대 강도 및 연구 약물과의 관계에 의해 요약됩니다.
AES의 등급은 치료와 관련하여 요약됩니다.
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최대 1 년 후속 조치
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변경된 질병 진행
기간: 치료 후 최대 3 년 후속 조치
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생화학 적 분석에 기초한 변화된 질병 진행.
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치료 후 최대 3 년 후속 조치
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변경된 질병 진행
기간: 치료 후 최대 3 년 후속 조치
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MRI 뇌 영상 분석에 기초한 질병 진행
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치료 후 최대 3 년 후속 조치
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Lung-Ji Chang, Ph.D, Shenzhen Geno-immune Medical Institute
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2027년 5월 31일
기본 완료 (추정된)
2028년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 9월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 10월 29일
처음 게시됨 (실제)
2018년 10월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 27일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GIMI-IRB-18005
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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