요인 7에 대한 PT와 INR의 상관관계

인자 VII는 응고 과정의 주요 구성 요소 중 하나입니다. 그것은 세린 프로테아제에 속하며 기능하기 위해 비타민 K에 의존합니다. 그것의 주요 기능은 조직 인자와 함께 응고 과정 자체를 시작하는 것입니다: 혈관 내피 손상 후, 혈관 수축의 반응이 있습니다. 매트릭스, VII 응고 인자에 결합하고 이를 활성화한 다음, FVIIa-TF 복합체는 응고 캐스케이드를 시작하고, 그 캐스케이드의 끝에서 피브린이 형성됩니다.

인자 VII 유전자는 13번 염색체의 긴 팔에 위치하며 크기는 12kD이고 406개의 아미노산으로 구성된 단백질을 암호화하는 12개의 축삭을 포함하며 인자 X의 유전자에서 2.8kD 떨어진 곳에 있습니다.

지금까지 인자 VII 유전자에서 120개 이상의 돌연변이가 발견되었지만 대부분의 경우 유전자형과 표현형 사이의 연관성은 불분명합니다. Seligsohn과 그의 동료들은 Factor VII의 돌연변이 중 하나인 5-Ser339Phe를 설명했는데, 이는 세 튀니지 가족에서 발견되었으며 감소된 factor X 활성화 메커니즘을 통해 출혈 경향을 일으켰습니다.

인자 VII 결핍에 관해서는 녹아웃 마우스 작업에서 볼 수 있듯이 이러한 상태는 생명과 양립할 수 없기 때문에 누락된 상태는 절대 밀폐되지 않습니다. VII 인자의 부분 결손은 모든 드문 응고 문제 중 가장 흔한 문제입니다. 임상적으로 이들은 일반적으로 비출혈, 쉽게 멍이 들기 쉬운 잇몸 출혈, 근육 혈종, 과다출혈, 혈뇨, 수술 후 출혈이지만 신경계와 위장관에서 생명을 위협하는 혈액 상태가 있을 수도 있습니다. 제VII인자 결핍 여성의 약 70%에서 발생하는 월경 증가를 제외하고 증상의 성별 차이는 없습니다.

인자 VII 결핍의 의심은 일반적으로 알려진 결핍이 있는 가족 구성원을 선별하는 과정에서 또는 출혈 경향이 있는 부위(코, 목 또는 치아)에서 비출혈 또는 수술과 같은 출혈 에피소드 이후의 검사에서 이루어집니다.

비정상적인 PT 검사는 인자 VII가 부족함을 나타냅니다. 연장된 PTT 테스트는 혈우병 A 및 B(각각 인자 VIII 및 IX 누락), 인자 XI 부족, 불완전 인자 XII 또는 폰병 윌레브란트/VWF를 시사할 수 있습니다. PT의 확장은 또한 인자 X, V, II 및 피브리노겐의 결핍을 의미하며, 그 결과는 정상인에 대한 백분율로 표시됩니다.

인자 VII 결핍의 진단은 실험실입니다. 초기 실험실 테스트는 PT, aPTT 및 혈소판 수이며, 이어서 연장된 PT 상태에 대한 FVII 응고 활성 테스트입니다. 결과를 확인하기 위해 FVII 분석을 다시 수행합니다.

프로트롬빈 시간은 일반적으로 실험실 기술자가 37°C에서 자동화 기기로 분석합니다. 샘플의 칼슘을 결합시켜 항응고제 역할을 하는 액체 구연산 나트륨이 들어 있는 시험관에 혈액을 채취합니다. 혈액을 혼합한 다음 원심분리하여 혈장에서 혈구를 분리합니다(프로트롬빈 시간은 혈장을 사용하여 가장 일반적으로 측정됨). 혈장 샘플을 시험관에서 추출하여 측정 시험관에 넣습니다. 다음으로 과량의 칼슘을 시험관에 첨가하여 구연산염의 효과를 역전시키고 혈액이 다시 응고되도록 합니다. 마지막으로 외인성/조직 인자 응고 캐스케이드 경로를 활성화하기 위해 조직 인자를 추가하고 샘플이 응고되는 데 걸리는 시간을 광학적으로 측정합니다. 프로트롬빈 비율(INR)은 환자 샘플의 프로트롬빈 시간을 대조군 혈장의 결과로 나눈 값입니다.

인자 VII 결핍에는 두 가지 유형이 있습니다. 첫 번째는 FVII 응고제 활성이 부족하고 FVII 항원 수준이 낮은 정량적이며, 두 번째는 FVII 응고제 활성이 낮지만 FVII 항원 수준이 정상인 정성적입니다. 사실, 항원 검사는 이 두 가지 누락된 유형을 구별하지만 출혈 경향을 예측하지는 않으며 항원 검사를 기반으로 제VII 인자 결핍을 진단하는 것은 권장되지 않습니다. 그러나 재조합 인자를 받는 알려진 환자의 경우 유용할 수 있습니다.

유전성 결핍 VII의 치료에 대한 명확한 지침은 없습니다. 재조합 인자 VII는 많은 경우 어린이와 성인 모두에게 선택 사항이지만 본 연구에서 논의된 다른 치료 옵션이 있습니다.

본 연구의 목적은 PT\INR 값과 factor VII 수준의 상관관계를 알아보는 것으로, Laniado 병원에서 factor VII 결핍으로 알려진 환자들을 대상으로 후향적 연구를 통해 이를 확인하고자 하였다. 상관 관계를 통해 제VII 인자 결핍 환자의 진단과 관리가 더 쉽고 접근하기 쉬워질 수 있습니다.