Corrélation entre PT et INR au facteur 7

Le facteur VII est l'un des principaux composants du processus de coagulation. Il appartient aux sérine protéases et dépend de la vitamine K pour fonctionner. Sa fonction principale est d'initier le processus de coagulation lui-même, ainsi que le facteur tissulaire : Suite à une lésion endothéliale vasculaire, il y a une réponse de vasoconstriction, le flux sanguin au contact de la matrice sous-endothéliale, à ce moment-là, TF, une protéine dans le même matrice, se lie à et active le facteur de coagulation VII, puis, le complexe FVIIa-TF commence la cascade de coagulation, à la fin de cette cascade, la fibrine se forme.

Le gène du facteur VII est situé sur le bras long du chromosome 13, de taille 12 kD, contient 12 axones qui codent pour une protéine composée de 406 acides aminés, il est situé à une distance de 2,8 kD du gène du facteur X.

Plus de 120 mutations ont été trouvées dans le gène du facteur VII à ce jour, l'association entre le génotype et les phénotypes n'est cependant pas claire dans la plupart des cas. Seligsohn et ses collègues ont décrit l'une des mutations du facteur VII, 5-Ser339Phe, qui a été trouvée dans trois familles tunisiennes et a provoqué une tendance à saigner par un mécanisme d'activation réduite du facteur X.

En ce qui concerne la déficience en facteur VII, le manque n'est jamais hermétique car une telle condition n'est pas compatible avec la vie, comme le montrent les travaux sur des souris knock-out. Le facteur VII partiellement manquant est le problème de coagulation rare le plus courant. Cliniquement, il s'agit généralement d'épistaxis, d'ecchymoses faciles, de saignements des gencives, d'hématomes musculaires, d'hamarthrose, d'hématurie, de saignements postopératoires, bien qu'il puisse également y avoir des conditions de sang potentiellement mortelles dans le système nerveux et dans le tractus gastro-intestinal. À l'exception de l'augmentation des menstruations qui survient chez environ 70 % des femmes présentant une déficience en facteur VII, il n'y a pas de différence entre les sexes dans les symptômes.

La suspicion de déficit en Facteur VII se fait généralement dans le cadre d'un dépistage chez des membres de la famille présentant un déficit connu ou lors d'examens consécutifs à un épisode hémorragique, comme une épistaxis ou une intervention chirurgicale dans des zones à tendance saignante (nez, gorge ou dents).

Un test PT anormal indique un manque de facteur VII. Un test PTT allongé peut suggérer une hémophilie A et B (facteurs VIII et IX manquants, respectivement), une absence de facteur XI, un facteur XII incomplet ou une maladie de von Willebrand/VWF. L'extension du TP implique également une déficience en facteurs X, V, II et fibrinogène, et le résultat est représenté par un pourcentage par rapport à des personnes normales.

Le diagnostic de déficit en facteur VII est de laboratoire. Les tests de laboratoire initiaux sont le PT, le TCA et la numération plaquettaire, suivis d'un test d'activité coagulante FVII pour les états PT prolongés. Afin de confirmer le résultat, le dosage du FVII est refait

Le temps de prothrombine est généralement analysé par un technologue de laboratoire sur un instrument automatisé à 37 °C. Le sang est prélevé dans un tube à essai contenant du citrate de sodium liquide, qui agit comme un anticoagulant en liant le calcium dans un échantillon. Le sang est mélangé, puis centrifugé pour séparer les cellules sanguines du plasma (le temps de prothrombine étant le plus souvent mesuré à l'aide de plasma sanguin). Un échantillon de plasma est extrait du tube à essai et placé dans un tube à essai de mesure Ensuite, un excès de calcium est ajouté au tube à essai, inversant ainsi les effets du citrate et permettant au sang de coaguler à nouveau. Enfin, afin d'activer la cascade de coagulation extrinsèque / facteur tissulaire, le facteur tissulaire est ajouté et le temps de coagulation de l'échantillon est mesuré optiquement. Le taux de prothrombine (INR) est le temps de prothrombine d'un échantillon de patient divisé par le résultat du plasma de contrôle.

Il existe deux types de déficit en facteur VII. Le premier est quantitatif avec à la fois une absence d'activité coagulante du FVII et un faible taux d'antigène FVII, le second est qualitatif avec une faible activité coagulante du FVII mais un taux normal d'antigène FVII. En fait, l'examen de l'antigène distingue ces deux types manquants, mais ne prédit pas la tendance au saignement, et il n'est pas recommandé de diagnostiquer le déficit en facteur VII sur la base du test antigénique. Cependant, pour les patients connus recevant un facteur recombinant, cela peut être utile.

Il n'y a pas de lignes directrices claires pour le traitement de la déficience héréditaire VII. Le facteur VII recombinant est un choix dans de nombreux cas pour les enfants et les adultes, mais il existe d'autres options de traitement comme discuté dans notre étude.

Le but de la présente étude est de trouver une corrélation entre la valeur de PT\INR et le niveau de facteur VII, nous avons essayé de le faire par une étude rétro-prospective sur des patients connus pour avoir un déficit en facteur VII à l'hôpital Laniado, tels une corrélation pourrait rendre à la fois le diagnostic et la prise en charge des personnes atteintes d'un déficit en facteur VII plus faciles et plus accessibles.