Korrelasjon mellom PT og INR til faktor 7

Faktor VII er en av hovedkomponentene i koagulasjonsprosessen. Det tilhører serinproteasene og er avhengig av vitamin K for å fungere. Dens primære funksjon er å sette i gang selve koagulasjonsprosessen, sammen med vevsfaktor: Etter en vaskulær endotelskade, er det en respons av vasokonstriksjon, blodstrømmen i kontakt med subendotelmatrisen, på den tiden, TF, et protein i samme matrise, binder seg til og aktiverer VII-koagulasjonsfaktoren, deretter starter FVIIa-TF-komplekset koagulasjonskaskaden, på slutten av den kaskaden dannes fibrin.

Faktor VII-genet er lokalisert på den lange armen til kromosom 13, størrelse 12 kD, inneholder 12 aksoner som koder for et protein sammensatt av 406 aminosyrer, det er lokalisert i en avstand på 2,8 kD fra genet til faktor X.

Mer enn 120 mutasjoner har blitt funnet i faktor VII-genet til dags dato, assosiasjonen mellom genotype og fenotyper er imidlertid uklar i de fleste tilfeller. Seligsohn og hans kolleger beskrev en av mutasjonene i faktor VII, 5-Ser339Phe, som ble funnet i tre tunisiske familier og forårsaket en tendens til å blø gjennom en mekanisme med redusert faktor X-aktivering.

Når det gjelder faktor VII-mangel, er savnet aldri hermetisk, da en slik tilstand ikke er forenlig med livet sett fra arbeid på knockout-mus. Delvis manglende faktor VII er den vanligste av alle sjeldne koagulasjonsproblemer. Klinisk er disse vanligvis neseblødninger, lett blåmerker, tannkjøttblødninger, muskelhematom, hamarhtrose, hematuri, postoperativ blødning, selv om det også kan være tilstander med livstruende blod i nervesystemet og i mage-tarmkanalen. Bortsett fra økt menstruasjon som forekommer hos ca. 70 % av kvinnene med faktor VII-mangel, er det ingen kjønnsforskjell i symptomer.

Mistanke om faktor VII-mangel gjøres vanligvis i løpet av screening hos familiemedlemmer med kjent mangel eller på tester etter en blødningsepisode, som neseblødning eller kirurgi i områder med tendens til å blø (nese, svelg eller tenner).

En unormal PT-test indikerer mangel på faktor VII. En forlenget PTT-test kan tyde på hemofili A og B (henholdsvis manglende faktor VIII og IX), mangel på faktor XI, ufullstendig faktor XII eller von sykdom willebrand/VWF. Utvidelsen av PT innebærer også mangel på faktorene X, V, II og fibrinogen, og resultatet er representert med en prosentandel i forhold til normale mennesker.

Diagnosen faktor VII-mangel er laboratoriemessig. De første laboratorietestene er PT, aPTT og antall blodplater, etterfulgt av en FVII-koagulantaktivitetstest for forlengede PT-tilstander. For å bekrefte resultatet, utføres FVII-analysen på nytt

Protrombintid analyseres vanligvis av en laboratorieteknolog på et automatisert instrument ved 37 °C. Blod trekkes inn i et reagensrør som inneholder flytende natriumcitrat, som fungerer som en antikoagulant ved å binde kalsiumet i en prøve. Blodet blandes og sentrifugeres for å skille blodceller fra plasma (ettersom protrombintid oftest måles ved bruk av blodplasma). En prøve av plasmaet ekstraheres fra reagensrøret og plasseres i et målereagensrør. Deretter tilsettes et overskudd av kalsium til reagensrøret, og reverserer derved effekten av sitrat og gjør at blodet kan koagulere igjen. Til slutt, for å aktivere den ekstrinsiske/vevsfaktorens koagulasjonsvei, legges vevsfaktor til og tiden prøven tar å koagulere måles optisk. Protrombinforholdet (INR) er protrombintiden for en pasientprøve delt på resultatet for kontrollplasma.

Det er to typer faktor VII-mangel. Den første er en kvantitativ med både mangel på FVII-koagulantaktivitet og med et lavt nivå av FVII-antigen, den andre er kvalitativ med lav FVII-koagulantaktivitet, men et normalt nivå av FVII-antigen. Undersøkelsen av antigenet skiller faktisk mellom disse to manglende typene, men forutsier ikke blødningstendensen, og det anbefales ikke å diagnostisere Faktor VII-mangel på grunnlag av antigentesten. For kjente pasienter som får en rekombinant faktor kan det imidlertid være nyttig.

Det finnes ingen klare retningslinjer for behandling av arvelig mangel VII. Rekombinant faktor VII er et valg i mange tilfeller for både barn og voksne, men det finnes andre behandlingsalternativer som diskutert i vår studie.

Hensikten med den nåværende studien er å finne en korrelasjon mellom verdien av PT\INR og nivået av faktor VII, vi forsøkte å gjøre det ved en retroprospektiv studie på pasienter kjent for å ha en faktor VII-mangel ved Laniado sykehus, som f.eks. en korrelasjon kan gjøre både diagnostisering og behandling av personer med faktor VII-mangel enklere og mer tilgjengelig.