Корреляция между ПВ и МНО с фактором 7

Фактор VII является одним из основных компонентов процесса свертывания крови. Он принадлежит к сериновым протеазам и зависит от витамина К для своего функционирования. Его основная функция состоит в том, чтобы инициировать сам процесс свертывания крови вместе с тканевым фактором: после повреждения эндотелия сосудов возникает реакция вазоконстрикции, кровоток в контакте с субэндотелиальным матриксом, в то время как ТФ, белок в том же матрикс, связывается с фактором свертывания крови VII и активирует его, затем комплекс FVIIa-TF начинает коагуляционный каскад, в конце которого образуется фибрин.

Ген фактора VII расположен на длинном плече хромосомы 13, размером 12 кДа, содержит 12 аксонов, кодирующих белок, состоящий из 406 аминокислот, расположен на расстоянии 2,8 кДа от гена фактора X.

На сегодняшний день обнаружено более 120 мутаций в гене фактора VII, однако связь между генотипом и фенотипом в большинстве случаев неясна. Селигсон и его коллеги описали одну из мутаций фактора VII, 5-Ser339Phe, которая была обнаружена в трех тунисских семьях и вызывала склонность к кровотечениям через механизм сниженной активации фактора X.

Когда дело доходит до дефицита фактора VII, отсутствие никогда не является герметичным, поскольку такое состояние несовместимо с жизнью, как видно из работы над мышами с нокаутом. Частичное отсутствие фактора VII является наиболее распространенной из всех редких проблем свертывания крови. Клинически это обычно носовое кровотечение, легкие кровоподтеки, кровоточивость десен, мышечная гематома, гамартроз, гематурия, послеоперационное кровотечение, хотя могут быть и опасные для жизни состояния крови в нервной системе и в желудочно-кишечном тракте. За исключением увеличения менструального цикла, которое наблюдается примерно у 70% женщин с дефицитом фактора VII, в симптомах нет гендерных различий.

Подозрение на дефицит фактора VII обычно возникает в ходе скрининга у членов семьи с известным дефицитом или при тестах после эпизода кровотечения, такого как носовое кровотечение или хирургическое вмешательство в областях с тенденцией к кровотечению (нос, горло или зубы).

Аномальный тест PT указывает на отсутствие фактора VII. Удлиненный тест PTT может указывать на гемофилию А и В (отсутствие факторов VIII и IX соответственно), отсутствие фактора XI, неполный фактор XII или болезнь фон Виллебранда/ФВ. Расширение PT также предполагает дефицит факторов X, V, II и фибриногена, и результат представлен в процентах относительно нормальных людей.

Диагноз дефицита фактора VII устанавливается лабораторно. Начальными лабораторными тестами являются протромбиновое время, аЧТВ и количество тромбоцитов, за которыми следует тест на коагулянтную активность FVII для длительных состояний протромбинового времени. Для подтверждения результата повторно проводится анализ FVII.

Протромбиновое время обычно анализирует лаборант на автоматизированном приборе при 37 °C. Кровь набирают в пробирку, содержащую жидкий цитрат натрия, который действует как антикоагулянт, связывая кальций в образце. Кровь смешивают, а затем центрифугируют для отделения клеток крови от плазмы (поскольку протромбиновое время чаще всего измеряется с использованием плазмы крови). Образец плазмы извлекают из пробирки и помещают в измерительную пробирку. Затем в пробирку добавляют избыток кальция, тем самым обращая вспять действие цитрата и позволяя крови снова свернуться. Наконец, для того, чтобы активировать каскадный путь свертывания крови из внешних факторов и тканевых факторов, добавляется тканевой фактор, и время, необходимое для свертывания образца, измеряется оптическим путем. Протромбиновое отношение (МНО) представляет собой протромбиновое время для образца пациента, деленное на результат для контрольной плазмы.

Существует два типа дефицита фактора VII. Первый – количественный с отсутствием коагулянтной активности FVII и низким уровнем антигена FVII, второй – качественный с низкой коагулянтной активностью FVII, но нормальным уровнем антигена FVII. Фактически исследование антигена различает эти два отсутствующих типа, но не предсказывает склонность к кровотечениям, и не рекомендуется диагностировать дефицит фактора VII на основании теста на антиген. Однако для известных пациентов, получающих рекомбинантный фактор, это может быть полезно.

Нет четких рекомендаций по лечению наследственной недостаточности VII. Рекомбинантный фактор VII во многих случаях является выбором как для детей, так и для взрослых, но есть и другие варианты лечения, как обсуждалось в нашем исследовании.

Цель настоящего исследования - найти корреляцию между значением PT\INR и уровнем фактора VII, мы попытались сделать это с помощью ретроспективного исследования пациентов с известным дефицитом фактора VII в больнице Ланиадо, таких как корреляция может сделать как диагностику, так и лечение людей с дефицитом фактора VII проще и доступнее.