PT:n ja INR:n välinen korrelaatio tekijään 7

Tekijä VII on yksi hyytymisprosessin pääkomponenteista. Se kuuluu seriiniproteaaseihin ja on riippuvainen K-vitamiinista toimiakseen. Sen ensisijainen tehtävä on käynnistää itse hyytymisprosessi yhdessä kudostekijän kanssa: Verisuonten endoteelivaurion jälkeen vasokonstriktio, verenvirtaus kosketuksissa subendoteliaaliseen matriisiin, tuolloin TF, proteiini samassa matriksi, sitoutuu VII-hyytymistekijään ja aktivoi sen, sitten FVIIa-TF-kompleksi aloittaa hyytymiskaskadin, jonka lopussa muodostuu fibriiniä.

Tekijä VII -geeni sijaitsee kromosomin 13 pitkässä haarassa, kooltaan 12 kD, sisältää 12 aksonia, jotka koodaavat 406 aminohaposta koostuvaa proteiinia, ja se sijaitsee 2,8 kD:n etäisyydellä tekijä X:n geenistä.

Tekijän VII geenistä on tähän mennessä löydetty yli 120 mutaatiota, mutta genotyypin ja fenotyyppien välinen yhteys on useimmissa tapauksissa epäselvä. Seligsohn ja hänen kollegansa kuvasivat yhden tekijän VII:n mutaatioista, 5-Ser339Phe, joka löydettiin kolmesta tunisialaisesta perheestä ja aiheutti verenvuodon vähentyneen tekijä X:n aktivoitumisen mekanismin kautta.

Mitä tulee tekijä VII:n puutteeseen, puuttuva ei ole koskaan hermeettistä, koska tällainen tila ei ole yhteensopiva elämän kanssa, kuten työstä poikkeavilla hiirillä nähdään. Tekijän VII osittainen puuttuminen on yleisin kaikista harvinaisista hyytymisongelmista. Kliinisesti nämä ovat yleensä nenäverenvuoto, helppo mustelma, ienverenvuoto, lihashematooma, hamarhtroosi, hematuria, leikkauksen jälkeinen verenvuoto, vaikka hermostossa ja maha-suolikanavassa voi olla myös hengenvaarallisia verenvuotoja. Lukuun ottamatta lisääntynyttä kuukautiskiertoa, jota esiintyy noin 70 %:lla naisista, joilla on tekijä VII:n puutos, oireissa ei ole sukupuolten välistä eroa.

Tekijän VII puutteen epäily tehdään yleensä seulonnan aikana perheenjäsenille, joilla on tiedossa oleva puutos, tai verenvuotojakson jälkeisissä testeissä, kuten nenäverenvuoto tai leikkaus alueilla, joilla on taipumus vuotaa (nenä, kurkku tai hampaat).

Epänormaali PT-testi osoittaa tekijä VII:n puutteen. Pitkäkestoinen PTT-testi voi viitata hemofiliaan A ja B (puuttuu tekijät VIII ja IX, vastaavasti), tekijä XI:n puutetta, epätäydellistä tekijä XII:tä tai von-sairautta Willebrand / VWF . PT:n laajeneminen merkitsee myös tekijöiden X, V, II ja fibrinogeenin puutetta, ja tulos esitetään prosenttiosuutena suhteessa normaaleihin ihmisiin.

Tekijän VII puutteen diagnoosi on laboratorio. Ensimmäiset laboratoriokokeet ovat PT, aPTT ja verihiutaleiden määrä, jota seuraa FVII-koagulanttiaktiivisuustesti pitkittyneiden PT-tilojen varalta. Tuloksen vahvistamiseksi FVII-määritys suoritetaan uudelleen

Laboratorioteknikko analysoi tyypillisesti protrombiiniajan automaattisella instrumentilla 37 °C:ssa. Veri otetaan koeputkeen, joka sisältää nestemäistä natriumsitraattia, joka toimii antikoagulanttina sitomalla näytteessä olevan kalsiumin. Veri sekoitetaan ja sentrifugoidaan sitten verisolujen erottamiseksi plasmasta (koska protrombiiniaika mitataan yleisimmin veriplasman avulla). Plasmanäyte uutetaan koeputkesta ja asetetaan mittauskoeputkeen. Seuraavaksi koeputkeen lisätään ylimäärä kalsiumia, mikä kääntää sitraatin vaikutukset ja mahdollistaa veren hyytymisen uudelleen. Lopuksi ulkoisen/kudostekijän hyytymiskaskadireitin aktivoimiseksi kudostekijä lisätään ja näytteen hyytymiseen kuluva aika mitataan optisesti. Protrombiinisuhde (INR) on potilasnäytteen protrombiiniaika jaettuna kontrolliplasman tuloksella.

Tekijä VII:n puutostyyppiä on kahta tyyppiä. Ensimmäinen on kvantitatiivinen, jossa sekä FVII-koagulanttiaktiivisuuden puute että alhainen FVII-antigeenitaso, toinen on kvalitatiivinen, jolla on alhainen FVII-koagulanttiaktiivisuus, mutta normaali FVII-antigeenitaso. Itse asiassa antigeenin tutkiminen erottaa nämä kaksi puuttuvaa tyyppiä, mutta ei ennusta verenvuototaipumusta, eikä tekijä VII:n puutosdiagnoosia suositella antigeenitestin perusteella. Se voi kuitenkin olla hyödyllistä tunnetuille potilaille, jotka saavat rekombinanttitekijää.

Perinnöllisen puutteen VII hoidolle ei ole selkeitä ohjeita. Rekombinanttitekijä VII on monissa tapauksissa valinta sekä lapsille että aikuisille, mutta tutkimuksessamme on myös muita hoitovaihtoehtoja.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on löytää korrelaatio PT\INR-arvon ja tekijä VII:n tason välillä. Yritimme tehdä sen retroprospektiivisella tutkimuksella potilailla, joilla tiedetään olevan tekijä VII:n puutos Laniadon sairaalassa, esim. korrelaatio voisi helpottaa ja helpottaa tekijä VII:n puutteesta kärsivien ihmisten diagnosointia ja hoitoa.