Korrelation mellem PT og INR til faktor 7

Faktor VII er en af ​​hovedkomponenterne i koagulationsprocessen. Det tilhører serinproteaserne og er afhængigt af vitamin K for at kunne fungere. Dens primære funktion er at initiere selve koagulationsprocessen sammen med vævsfaktor: Efter en vaskulær endotelskade er der en reaktion på vasokonstriktion, blodgennemstrømningen i kontakt med den subendoteliale matrix, på det tidspunkt, TF, et protein i samme matrix, binder til og aktiverer VII-koagulationsfaktoren, derefter begynder FVIIa-TF-komplekset koagulationskaskaden, i slutningen af ​​denne kaskade dannes fibrin.

Faktor VII-genet er placeret på den lange arm af kromosom 13, størrelse 12 kD, indeholder 12 axoner, der koder for et protein sammensat af 406 aminosyrer, det er placeret i en afstand på 2,8 kD fra genet af faktor X.

Mere end 120 mutationer er blevet fundet i faktor VII-genet til dato, sammenhængen mellem genotype og fænotyper er dog uklar i de fleste tilfælde. Seligsohn og hans kolleger beskrev en af ​​mutationerne i Faktor VII, 5-Ser339Phe, som blev fundet i tre tunesiske familier og forårsagede en tendens til at bløde gennem en mekanisme med reduceret faktor X-aktivering.

Når det kommer til Faktor VII-mangel, er savnet aldrig hermetisk, da en sådan tilstand ikke er forenelig med livet set fra arbejde på knockout-mus. Delvist manglende faktor VII er den mest almindelige af alle sjældne koagulationsproblemer. Klinisk er disse sædvanligvis epistaxis, let blå mærker, tandkødsblødning, muskelhæmatom, hamarhtrose, hæmaturi, postoperativ blødning, selvom der også kan være tilstande med livstruende blod i nervesystemet og i mave-tarmkanalen. Bortset fra øget menstruation, der forekommer hos omkring 70 % af kvinderne med faktor VII-mangel, er der ingen kønsforskel i symptomer.

Mistanke om faktor VII-mangel sker normalt i forbindelse med screening hos familiemedlemmer med en kendt mangel eller på test efter en blødningsepisode, såsom næseblod eller operation i områder med tendens til blødning (næse, svælg eller tænder).

En unormal PT-test indikerer mangel på faktor VII. En forlænget PTT-test kan tyde på hæmofili A og B (manglende faktor VIII og IX), mangel på faktor XI, ufuldstændig faktor XII eller von disease willebrand/VWF. Udvidelsen af ​​PT indebærer også en mangel på faktorerne X, V, II og fibrinogen, og resultatet er repræsenteret af en procentdel i forhold til normale mennesker.

Diagnosen Faktor VII-mangel er laboratoriemæssigt. De indledende laboratorietests er PT, aPTT og trombocyttal, efterfulgt af en FVII-koagulantaktivitetstest for forlængede PT-tilstande. For at bekræfte resultatet udføres FVII-analysen igen

Protrombintiden analyseres typisk af en laboratorieteknolog på et automatiseret instrument ved 37 °C. Blod suges ind i et reagensglas indeholdende flydende natriumcitrat, som virker som et antikoagulant ved at binde calcium i en prøve. Blodet blandes og centrifugeres derefter for at adskille blodceller fra plasma (da protrombintid oftest måles ved hjælp af blodplasma). En prøve af plasmaet ekstraheres fra reagensglasset og anbringes i et måleglas. Derefter tilsættes et overskud af calcium til reagensglasset, hvorved virkningerne af citrat vendes og blodet størkne igen. Til sidst, for at aktivere den ekstrinsiske/vævsfaktor-koagulationskaskadevej, tilføjes vævsfaktor, og den tid, det tager prøven at størkne, måles optisk. Protrombinforholdet (INR) er protrombintiden for en patientprøve divideret med resultatet for kontrolplasma.

Der er to typer Faktor VII-mangel. Den første er en kvantitativ med både mangel på FVII-koagulantaktivitet og med et lavt niveau af FVII-antigen, den anden er kvalitativ med en lav FVII-koagulantaktivitet, men et normalt niveau af FVII-antigen. Faktisk skelner undersøgelsen af ​​antigenet mellem disse to manglende typer, men forudsiger ikke blødningstendensen, og det anbefales ikke at diagnosticere Faktor VII-mangel på baggrund af antigentesten. For kendte patienter, der modtager en rekombinant faktor, kan det imidlertid være nyttigt.

Der er ingen klare retningslinjer for behandling af arvelig mangel VII. Rekombinant faktor VII er et valg i mange tilfælde for både børn og voksne, men der er andre behandlingsmuligheder som diskuteret i vores undersøgelse.

Formålet med den aktuelle undersøgelse er at finde en sammenhæng mellem værdien af ​​PT\INR og niveauet af faktor VII, det forsøgte vi at gøre ved et retroprospektivt studie på patienter, der vides at have en faktor VII-mangel på Laniado hospital, f.eks. en sammenhæng kunne gøre både diagnosticering og håndtering af mennesker med faktor VII-mangel lettere og mere tilgængelig.