Correlación entre PT e INR al Factor 7

El factor VII es uno de los principales componentes del proceso de coagulación. Pertenece a las serina proteasas y depende de la vitamina K para su funcionamiento. Su función principal es iniciar el propio proceso de coagulación, junto con el factor tisular: Tras una lesión del endotelio vascular, se produce una respuesta de vasoconstricción, el flujo sanguíneo en contacto con la matriz subendotelial, en ese momento, TF, una proteína de la misma matriz, se une y activa el factor de coagulación VII, luego, el complejo FVIIa-TF comienza la cascada de coagulación, al final de esa cascada, se forma fibrina.

El gen del factor VII se encuentra en el brazo largo del cromosoma 13, tiene un tamaño de 12 kD, contiene 12 axones que codifican una proteína compuesta por 406 aminoácidos, se encuentra a una distancia de 2,8 kD del gen del factor X.

Se han encontrado más de 120 mutaciones en el gen del factor VII hasta la fecha, sin embargo, la asociación entre el genotipo y el fenotipo no está clara en la mayoría de los casos. Seligsohn y sus colegas describieron una de las mutaciones en el factor VII, 5-Ser339Phe, que se encontró en tres familias tunecinas y provocó una tendencia a sangrar a través de un mecanismo de activación reducida del factor X.

Cuando se trata de la deficiencia del factor VII, la falta nunca es hermética, ya que dicha condición no es compatible con la vida, como se ve en el trabajo con ratones knockout. La falta parcial del factor VII es el más común de todos los problemas raros de coagulación. Clínicamente suelen ser epistaxis, fácil formación de hematomas, sangrado de las encías, hematoma muscular, hamartrosis, hematuria, sangrado postoperatorio, aunque también pueden existir condiciones de riesgo vital, sangre en el sistema nervioso y en el tracto gastrointestinal. Excepto por el aumento de la menstruación que ocurre en alrededor del 70% de las mujeres con deficiencia del factor VII, no hay diferencia de género en los síntomas.

La sospecha de déficit de Factor VII suele hacerse en el curso de cribado en familiares con déficit conocido o en pruebas tras un episodio de sangrado, como epistaxis o cirugía en zonas con tendencia a sangrar (nariz, garganta o dientes) .

Una prueba de PT anormal indica una falta de factor VII. Una prueba de PTT prolongada puede sugerir hemofilia A y B (falta de factores VIII y IX, respectivamente), falta de factor XI, factor XII incompleto o enfermedad de von willebrand/FvW. La extensión del PT también implica una deficiencia en los factores X, V, II y fibrinógeno, y el resultado está representado por un porcentaje relativo a las personas normales.

El diagnóstico de deficiencia de Factor VII es de laboratorio. Las pruebas de laboratorio iniciales son PT, aPTT y recuento de plaquetas, seguidas de una prueba de actividad coagulante FVII para estados de PT prolongados. Para confirmar el resultado, se vuelve a realizar el ensayo de FVII.

El tiempo de protrombina generalmente lo analiza un tecnólogo de laboratorio en un instrumento automatizado a 37 °C. La sangre se introduce en un tubo de ensayo que contiene citrato de sodio líquido, que actúa como anticoagulante al unir el calcio en una muestra. La sangre se mezcla y luego se centrifuga para separar las células sanguíneas del plasma (ya que el tiempo de protrombina se mide más comúnmente usando plasma sanguíneo). Se extrae una muestra de plasma del tubo de ensayo y se coloca en un tubo de ensayo de medición. A continuación, se añade un exceso de calcio al tubo de ensayo, lo que revierte los efectos del citrato y permite que la sangre se coagule de nuevo. Finalmente, para activar la cascada de coagulación del factor extrínseco/factor tisular, se añade el factor tisular y se mide ópticamente el tiempo que tarda la muestra en coagular. El índice de protrombina (INR) es el tiempo de protrombina de una muestra de paciente dividido por el resultado del plasma de control.

Hay dos tipos de deficiencia del factor VII. El primero es cuantitativo con falta de actividad coagulante FVII y con un nivel bajo de antígeno FVII, el segundo es cualitativo con una actividad coagulante FVII baja pero un nivel normal de antígeno FVII. De hecho, el examen del antígeno distingue entre estos dos tipos faltantes, pero no predice la tendencia a sangrar, y no se recomienda diagnosticar la deficiencia del Factor VII sobre la base de la prueba del antígeno. Sin embargo, para pacientes conocidos que reciben un factor recombinante puede ser útil.

No existen pautas claras para el tratamiento de la deficiencia hereditaria VII. El factor VII recombinante es una opción en muchos casos tanto para niños como para adultos, pero existen otras opciones de tratamiento, como se analiza en nuestro estudio.

El propósito del presente estudio es encontrar una correlación entre el valor de PT\INR y el nivel de factor VII, intentamos hacerlo mediante un estudio retro-prospectivo en pacientes con deficiencia conocida de factor VII en el hospital Laniado, como una correlación podría hacer más fácil y accesible tanto el diagnóstico como el manejo de las personas con deficiencia de factor VII.