Correlazione tra PT e INR al fattore 7

Il fattore VII è uno dei componenti principali del processo di coagulazione. Appartiene alle serina proteasi e dipende dalla vitamina K per funzionare. La sua funzione primaria è quella di avviare il processo di coagulazione stesso, insieme al fattore tissutale: a seguito di una lesione endoteliale vascolare, vi è una risposta di vasocostrizione, il flusso sanguigno a contatto con la matrice subendoteliale, in quel momento, TF, una proteina nella stessa matrice, si lega e attiva il VII fattore della coagulazione, quindi, il complesso FVIIa-TF inizia la cascata della coagulazione, alla fine di quella cascata, si forma la fibrina.

Il gene del fattore VII è situato sul braccio lungo del cromosoma 13, di dimensioni 12 kD, contiene 12 assoni che codificano una proteina composta da 406 aminoacidi, si trova ad una distanza di 2,8 kD dal gene del fattore X.

Ad oggi sono state trovate più di 120 mutazioni nel gene del fattore VII, tuttavia l'associazione tra genotipo e fenotipo non è chiara nella maggior parte dei casi. Seligsohn ei suoi colleghi hanno descritto una delle mutazioni nel fattore VII, 5-Ser339Phe, che è stata trovata in tre famiglie tunisine e ha causato una tendenza al sanguinamento attraverso un meccanismo di ridotta attivazione del fattore X.

Quando si tratta di carenza di fattore VII, la mancanza non è mai ermetica in quanto tale condizione non è compatibile con la vita come visto dal lavoro sui topi knockout. Il fattore VII parzialmente mancante è il più comune di tutti i rari problemi di coagulazione. Clinicamente, questi sono di solito epistassi, ecchimosi, sanguinamento gengivale, ematoma muscolare, amartrosi, ematuria, sanguinamento postoperatorio, sebbene possano esserci anche condizioni di sangue pericoloso per la vita nel sistema nervoso e nel tratto gastrointestinale. Fatta eccezione per l'aumento delle mestruazioni che si verifica in circa il 70% delle donne con carenza di fattore VII, non vi è alcuna differenza di genere nei sintomi.

Il sospetto di carenza di Fattore VII viene di solito fatto durante lo screening nei familiari con una carenza nota o su esami successivi a un episodio di sanguinamento, come epistassi o interventi chirurgici in aree con tendenza al sanguinamento (naso, gola o denti).

Un test PT anormale indica una mancanza di fattore VII. Un test PTT allungato può suggerire emofilia A e B (fattori VIII e IX mancanti, rispettivamente), mancanza di fattore XI, fattore XII incompleto o malattia di von Willebrand / VWF. L'estensione del PT implica anche una deficienza dei fattori X, V, II e fibrinogeno, e il risultato è rappresentato da una percentuale relativa alle persone normali.

La diagnosi di carenza di fattore VII è di laboratorio. I test di laboratorio iniziali sono PT, aPTT e conta piastrinica, seguiti da un test di attività coagulante del FVII per stati di PT prolungati. Per confermare il risultato, il dosaggio del FVII viene eseguito nuovamente

Il tempo di protrombina viene tipicamente analizzato da un tecnico di laboratorio su uno strumento automatizzato a 37 °C. Il sangue viene prelevato in una provetta contenente citrato di sodio liquido, che agisce come anticoagulante legando il calcio in un campione. Il sangue viene miscelato, quindi centrifugato per separare le cellule del sangue dal plasma (poiché il tempo di protrombina viene misurato più comunemente utilizzando il plasma sanguigno). Un campione di plasma viene estratto dalla provetta e posto in una provetta di misurazione Successivamente viene aggiunto un eccesso di calcio nella provetta, invertendo così gli effetti del citrato e consentendo al sangue di coagularsi nuovamente. Infine, per attivare il percorso della cascata coagulativa fattore estrinseco/tissutale, viene aggiunto il fattore tissutale e viene misurato otticamente il tempo impiegato dal campione per coagularsi. Il rapporto di protrombina (INR) è il tempo di protrombina per un campione del paziente diviso per il risultato del plasma di controllo.

Esistono due tipi di carenza di fattore VII. Il primo è quantitativo sia con una mancanza di attività coagulante del FVII che con un basso livello di antigene del FVII, il secondo è qualitativo con una bassa attività coagulante del FVII ma un livello normale di antigene del FVII. Infatti, l'esame dell'antigene distingue tra questi due tipi mancanti, ma non prevede la tendenza al sanguinamento, e si sconsiglia di diagnosticare la carenza di Fattore VII sulla base del test dell'antigene. Tuttavia, per i pazienti noti che ricevono un fattore ricombinante può essere utile.

Non ci sono linee guida chiare per il trattamento della deficienza ereditaria VII. Il fattore VII ricombinante è una scelta in molti casi sia per i bambini che per gli adulti, ma ci sono altre opzioni terapeutiche discusse nel nostro studio.

Lo scopo del presente studio è trovare una correlazione tra il valore di PT\INR e il livello di fattore VII, abbiamo provato a farlo con uno studio retrospettivo su pazienti noti per avere una carenza di fattore VII presso l'ospedale di Laniado, come una correlazione potrebbe rendere più facile e accessibile sia la diagnosi che la gestione delle persone con carenza di fattore VII.