Correlação entre PT e INR para o Fator 7

O fator VII é um dos principais componentes do processo de coagulação. Pertence às serina proteases e depende da vitamina K para funcionar. Sua função primária é iniciar o próprio processo de coagulação, juntamente com o fator tecidual: Após uma lesão endotelial vascular, ocorre uma resposta de vasoconstrição, o fluxo sanguíneo em contato com a matriz subendotelial, nesse momento, TF, uma proteína do mesmo matriz, liga-se e ativa o fator de coagulação VII, então, o complexo FVIIa-TF inicia a cascata de coagulação, no final dessa cascata, forma-se a fibrina.

O gene do fator VII está localizado no braço longo do cromossomo 13, tem tamanho de 12 kD, contém 12 axônios que codificam uma proteína composta por 406 aminoácidos, está localizado a uma distância de 2,8 kD do gene do fator X.

Mais de 120 mutações foram encontradas no gene do fator VII até o momento, no entanto, a associação entre genótipo e fenótipos não é clara na maioria dos casos. Seligsohn e seus colegas descreveram uma das mutações no Fator VII, 5-Ser339Phe, que foi encontrada em três famílias da Tunísia e causava tendência a sangramento por meio de um mecanismo de ativação reduzida do fator X.

Quando se trata de deficiência de Fator VII, a falta nunca é hermética, pois tal condição não é compatível com a vida, como visto no trabalho com camundongos nocauteados. O fator VII parcialmente ausente é o mais comum de todos os problemas raros de coagulação. Clinicamente, estes são geralmente epistaxe, hematomas fáceis, sangramento gengival, hematoma muscular, hamartrose, hematúria, sangramento pós-operatório, embora também possa haver condições de sangue com risco de vida no sistema nervoso e no trato gastrointestinal. Exceto pelo aumento da menstruação que ocorre em cerca de 70% das mulheres com deficiência do fator VII, não há diferença de gênero nos sintomas.

A suspeita de deficiência do fator VII geralmente é feita durante a triagem em familiares com deficiência conhecida ou em exames após um episódio de sangramento, como epistaxe ou cirurgia em áreas com tendência a sangrar (nariz, garganta ou dentes).

Um teste PT anormal indica uma falta de fator VII. Um teste de PTT prolongado pode sugerir hemofilia A e B (ausência dos fatores VIII e IX, respectivamente), falta do fator XI, fator XII incompleto ou doença de von willebrand/VWF . A extensão do PT também implica em deficiência dos fatores X, V, II e fibrinogênio, e o resultado é representado por uma porcentagem relativa a pessoas normais.

O diagnóstico da deficiência do fator VII é laboratorial. Os testes laboratoriais iniciais são PT, aPTT e contagem de plaquetas, seguidos de um teste de atividade coagulante FVII para estados prolongados de PT. Para confirmar o resultado, o ensaio FVII é realizado novamente

O tempo de protrombina é normalmente analisado por um técnico de laboratório em um instrumento automatizado a 37 °C. O sangue é coletado em um tubo de ensaio contendo citrato de sódio líquido, que atua como um anticoagulante ligando o cálcio em uma amostra. O sangue é misturado e depois centrifugado para separar as células sanguíneas do plasma (uma vez que o tempo de protrombina é mais comumente medido usando o plasma sanguíneo). Uma amostra do plasma é extraída do tubo de teste e colocada em um tubo de teste de medição. Em seguida, um excesso de cálcio é adicionado ao tubo de teste, revertendo assim os efeitos do citrato e permitindo que o sangue volte a coagular. Por fim, para ativar a via da cascata de coagulação do fator extrínseco/tecido, adiciona-se o fator tecidual e mede-se oticamente o tempo que a amostra leva para coagular. A relação de protrombina (INR) é o tempo de protrombina para uma amostra do paciente dividido pelo resultado do plasma de controle.

Existem dois tipos de deficiência do Fator VII. O primeiro é quantitativo com falta de atividade coagulante FVII e com baixo nível de antígeno FVII, o segundo é qualitativo com baixa atividade coagulante FVII, mas nível normal de antígeno FVII. De fato, o exame do antígeno distingue entre esses dois tipos ausentes, mas não prediz a tendência ao sangramento, e não é recomendado diagnosticar a deficiência do fator VII com base no teste do antígeno. No entanto, para pacientes conhecidos que recebem um fator recombinante, pode ser útil.

Não há diretrizes claras para o tratamento da deficiência hereditária VII. O fator VII recombinante é uma escolha em muitos casos, tanto para crianças quanto para adultos, mas existem outras opções de tratamento conforme discutido em nosso estudo.

O objetivo do presente estudo é encontrar uma correlação entre o valor de PT\INR e o nível do fator VII, tentamos fazê-lo por meio de um estudo retrospectivo em pacientes com deficiência conhecida de fator VII no hospital Laniado, como uma correlação poderia tornar o diagnóstico e o manejo de pessoas com deficiência do fator VII mais fáceis e acessíveis.