Korelace mezi PT a INR k faktoru 7

Faktor VII je jednou z hlavních složek koagulačního procesu. Patří mezi serinové proteázy a jeho funkce závisí na vitaminu K. Jeho primární funkcí je iniciovat samotný proces srážení spolu s tkáňovým faktorem: Po poranění cévního endotelu dochází k reakci vazokonstrikce, průtoku krve v kontaktu se subendoteliální matricí, v té době TF, proteinem ve stejném matrix, naváže a aktivuje VII koagulační faktor, pak komplex FVIIa-TF zahájí koagulační kaskádu, na konci této kaskády se vytvoří fibrin.

Gen faktoru VII se nachází na dlouhém raménku chromozomu 13, o velikosti 12 kD, obsahuje 12 axonů, které kódují protein složený ze 406 aminokyselin, je umístěn ve vzdálenosti 2,8 kD od genu faktoru X.

V genu faktoru VII bylo dosud nalezeno více než 120 mutací, asociace mezi genotypem a fenotypy je však ve většině případů nejasná. Seligsohn a jeho kolegové popsali jednu z mutací ve faktoru VII, 5-Ser339Phe, která byla nalezena ve třech tuniských rodinách a způsobovala tendenci ke krvácení prostřednictvím mechanismu snížené aktivace faktoru X.

Pokud jde o nedostatek faktoru VII, chybějící není nikdy hermetické, protože takový stav není slučitelný se životem, jak je patrné z práce na knockout myších. Částečně chybějící faktor VII je nejčastější ze všech vzácných problémů s koagulací. Klinicky jsou to obvykle epistaxe, snadná tvorba modřin, krvácení z dásní, svalový hematom, hamartróza, hematurie, pooperační krvácení, i když se mohou vyskytnout i stavy život ohrožující krve v nervovém systému a v gastrointestinálním traktu. Kromě zvýšené menstruace, která se vyskytuje asi u 70 % žen s nedostatkem faktoru VII, neexistuje žádný genderový rozdíl v příznacích.

Podezření na nedostatek faktoru VII se obvykle provádí v průběhu screeningu u rodinných příslušníků se známým nedostatkem nebo na testech po epizodě krvácení, jako je epistaxe nebo operace v oblastech se sklonem ke krvácení (nos, hrdlo nebo zuby).

Abnormální PT test ukazuje na nedostatek faktoru VII. Prodloužený PTT test může naznačovat hemofilii A a B (chybějící faktory VIII a IX), nedostatek faktoru XI, neúplný faktor XII nebo von chorobu Willebrand/VWF. Rozšíření PT také implikuje deficit faktorů X, V, II a fibrinogenu a výsledek je reprezentován procentem vzhledem k normálním lidem.

Diagnóza nedostatku faktoru VII je laboratorní. Počáteční laboratorní testy jsou PT, aPTT a počet krevních destiček, následuje test koagulační aktivity FVII pro prodloužené stavy PT. Pro potvrzení výsledku se znovu provede stanovení FVII

Protrombinový čas je typicky analyzován laboratorním technologem na automatickém přístroji při 37 °C. Krev se odebírá do zkumavky obsahující tekutý citrát sodný, který působí jako antikoagulant tím, že váže vápník ve vzorku. Krev se promíchá a poté odstředí, aby se oddělily krvinky od plazmy (protrombinový čas se nejčastěji měří pomocí krevní plazmy). Ze zkumavky se odebere vzorek plazmy a umístí se do odměrné zkumavky. Dále se do zkumavky přidá přebytek vápníku, čímž se zvrátijí účinky citrátu a krev se znovu srazí. Nakonec, aby se aktivovala kaskáda srážení vnějšího / tkáňového faktoru, je přidán tkáňový faktor a opticky se měří doba, za kterou se vzorek srazí. Protrombinový poměr (INR) je protrombinový čas pro vzorek pacienta dělený výsledkem pro kontrolní plazmu.

Existují dva typy nedostatku faktoru VII. První je kvantitativní s nedostatkem koagulační aktivity FVII a nízkou hladinou antigenu FVII, druhý je kvalitativní s nízkou koagulační aktivitou FVII, ale normální hladinou antigenu FVII. Vyšetření antigenu ve skutečnosti rozlišuje tyto dva chybějící typy, ale nepředpovídá tendenci ke krvácení a nedoporučuje se diagnostikovat deficit faktoru VII na základě antigenního testu. Nicméně pro známé pacienty, kteří dostávají rekombinantní faktor, to může být užitečné.

Neexistují jasná doporučení pro léčbu dědičného deficitu VII. Rekombinantní faktor VII je volbou v mnoha případech pro děti i dospělé, ale existují i ​​jiné možnosti léčby, jak je diskutováno v naší studii.

Účelem současné studie je najít korelaci mezi hodnotou PT\INR a hladinou faktoru VII, pokusili jsme se o to retro-prospektivní studií na pacientech, o kterých je známo, že mají nedostatek faktoru VII v nemocnici Laniado, jako např. korelace by mohla usnadnit a zpřístupnit diagnostiku i léčbu lidí s nedostatkem faktoru VII.