신생아 발작의 병인 및 치료
2026년 3월 13일 업데이트: Children's Hospital of Fudan University
중국의 신생아 발작에 대한 유전자 프로파일링 및 개별화된 치료
간질을 앓고 있는 신생아의 유전적 진단은 치료, 예후 및 정밀 의학 전략의 개발에 중요한 영향을 미칩니다.
연구자는 생후 1개월 이내에 발작이 시작된 신생아에 대해 엑솜 시퀀싱(ES) 또는 표적 시퀀싱을 수행했습니다.
연구자는 발작이 시작된 나이를 기준으로 신생아 및 1세 이전(1-12개월)에 따라 환자를 하위 그룹화하여 임상 및 유전적 특징과 치료 전략을 비교했습니다.
연구 개요
상세 설명
발작은 신생아에서 가장 흔한 신경학적 상태 중 하나이며 환자의 삶의 질과 사회적 통합에 상당한 영향을 미칩니다.
간질성 뇌병증은 난치성 발작, 인지 기능 장애 및 불량한 예후를 특징으로 합니다.
최근의 기술 발전에도 불구하고 간질 발작 가능성이 있는 신생아의 분자 진단은 유전적 및 표현형 이질성으로 인해 어려울 수 있습니다.
많은 수의 특정 병원성 변이가 다양한 형태의 간질과 관련되어 있습니다.
차세대 시퀀싱(NGS)은 희귀 질환에 대한 분자 진단을 크게 개선했습니다.
인간 질병과 관련이 있는 것으로 알려진 유전자에 초점을 맞춘 NGS는 이질적인 유전적 배경을 가진 환자에 대한 1차 평가로서 실용적인 접근 방식입니다.
또한, 현재 발작에 대한 약물 치료는 병인이 아닌 임상 증상에 근거하고 있으며 주요 목적은 기저 질환 과정을 구제하는 것이 아니라 발작 발생 가능성을 줄이는 것입니다.
이 연구에서 연구자는 1세 이전에 발작이 시작된 신생아에게 NGS를 수행하여 유전적 변이를 탐지 및 정량화하고 기존 치료 효과를 평가했습니다.
우리의 연구 결과는 정밀 의학 전략 개발에 중요한 영향을 미칠 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
2000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Lin Yang, Doctor
- 이메일: yanglin_fudan@163.com
연구 연락처 백업
- 이름: Wenhao Zhou, Doctor
- 이메일: zwhchfu@126.com
연구 장소
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Shanghai Municipality
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Shanghai, Shanghai Municipality, 중국, 201102
- 모병
- Children Hospital of Fudan University
-
연락하다:
- Wenhao Zhou, Doctor
- 전화번호: (+86)021-64931003
- 이메일: zwhchfu@126.com
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-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
피험자들은 복단대학교 아동병원 신생아과에서 치료를 받았습니다.
이 연구의 모든 샘플은 푸단 대학교 아동 병원 윤리 위원회의 적절한 정보에 입각한 동의 및 승인을 받아 수집되었습니다.
이 연구에 사용된 방법은 승인된 지침에 따라 수행되었습니다.
설명
포함 기준:
- 신생아의 중증 발작 또는 전신 간질 발작 또는 전신 강직 간대 발작을 동반한 유아기의 난치성 간질,
- 1세 이전에 시작된 발작,
- 원인 불명의 간질 증후군/간질-뇌병증.
제외 기준:
- 외상, 중추 신경계 감염, 저산소 허혈성 뇌병증, 혈관 사건, 전신 감염 및 진단된 대사 장애가 있는 환자는 제외되었으며, 어레이 기반 비교 게놈 하이브리드화(CGH)를 사용하여 병원성 카피 수 변이가 식별되었습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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일반적인 발작 유전자의 돌연변이율
기간: 발작의 시작부터 유전자 염기서열 분석이 끝날 때까지 과정은 최대 3개월까지 지속될 수 있습니다.
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우리는 이 기간 동안 발작을 일으킨 모든 신생아의 유전적 프로필을 얻을 것입니다.
일반적인 변이 유전자의 돌연변이율은 유전자 스펙트럼으로 계산하였다.
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발작의 시작부터 유전자 염기서열 분석이 끝날 때까지 과정은 최대 3개월까지 지속될 수 있습니다.
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발작이 없는 비율
기간: 발작 시작부터 발작 시작 후 6개월까지
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발작이 시작된 후 임상적 관리와 개별 중재를 통해 효과적인 발작 치료의 횟수와 비율을 관찰할 수 있기를 기대합니다.
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발작 시작부터 발작 시작 후 6개월까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Wenhao Zhou, Doctor, Children's Hospital of Fudan University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Lemke JR, Riesch E, Scheurenbrand T, Schubach M, Wilhelm C, Steiner I, Hansen J, Courage C, Gallati S, Burki S, Strozzi S, Simonetti BG, Grunt S, Steinlin M, Alber M, Wolff M, Klopstock T, Prott EC, Lorenz R, Spaich C, Rona S, Lakshminarasimhan M, Kroll J, Dorn T, Kramer G, Synofzik M, Becker F, Weber YG, Lerche H, Bohm D, Biskup S. Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders. Epilepsia. 2012 Aug;53(8):1387-98. doi: 10.1111/j.1528-1167.2012.03516.x. Epub 2012 May 21.
- Moller RS, Larsen LH, Johannesen KM, Talvik I, Talvik T, Vaher U, Miranda MJ, Farooq M, Nielsen JE, Svendsen LL, Kjelgaard DB, Linnet KM, Hao Q, Uldall P, Frangu M, Tommerup N, Baig SM, Abdullah U, Born AP, Gellert P, Nikanorova M, Olofsson K, Jepsen B, Marjanovic D, Al-Zehhawi LI, Penalva SJ, Krag-Olsen B, Brusgaard K, Hjalgrim H, Rubboli G, Pal DK, Dahl HA. Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies. Mol Syndromol. 2016 Sep;7(4):210-219. doi: 10.1159/000448369. Epub 2016 Aug 20.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 8월 8일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 30일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 12월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 1월 28일
처음 게시됨 (실제)
2019년 1월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 13일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
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