新生児発作の病因と治療

発作は、新生児における最も一般的な神経疾患の 1 つであり、患者の生活の質と社会的統合に大きな影響を与えます。 てんかん性脳症は、難治性発作、認知機能障害、および予後不良を特徴としています。 最近の技術の進歩にもかかわらず、遺伝的および表現型の不均一性のために、てんかん発作の可能性がある新生児の分子診断は困難な場合があります。 多数の特定の病原性変異が、さまざまな形態のてんかんに関連しています。 次世代シーケンシング (NGS) は、希少疾患の分子診断を大幅に改善しました。 ヒト疾患に関連することが知られている遺伝子に焦点を当てた NGS は、異種の遺伝的背景を持つ患者の第一段階の評価として実用的なアプローチです。 さらに、現在、発作の医学的治療は病因ではなく臨床症状に基づいており、主な目的は基礎疾患のプロセスを救うことではなく、発作の発生の可能性を減らすことです. この研究では、Investigator は 1 歳未満で発作を起こした新生児に NGS を実施し、遺伝的変異を検出して定量化し、既存の治療効果を評価しました。 私たちの調査結果は、精密医療戦略の開発に重要な意味を持ちます。