Etiologi och behandling av neonatalt anfall

Anfall är ett av de vanligaste neurologiska tillstånden hos nyfödda och har en betydande inverkan på patienternas livskvalitet och sociala integration. Epileptisk encefalopati kännetecknas av refraktära anfall, kognitiv dysfunktion och dålig prognos. Trots de senaste tekniska framstegen kan molekylär diagnos av nyfödda som lider av möjliga epileptiska anfall vara utmanande, på grund av genetiska och fenotypiska heterogeniteter. Ett stort antal specifika patogena variationer har relaterats till olika former av epilepsi. Nästa generations sekvensering (NGS) har avsevärt förbättrat den molekylära diagnosen för sällsynta sjukdomar. NGS som fokuserar på gener som är kända för att vara associerade med mänskliga sjukdomar är ett praktiskt tillvägagångssätt som en första nivåsbedömning för patienter med heterogen genetisk bakgrund. Dessutom är för närvarande medicinsk terapi för anfall inte baserad på etiologin, utan de kliniska manifestationerna, och huvudsyftet är inte att rädda den underliggande sjukdomsprocessen, utan bara att minska sannolikheten för att anfall inträffar. I denna studie utförde Investigator NGS på nyfödda med anfall före 1 års ålder, för att upptäcka och kvantifiera genetiska varianter och bedöma befintliga terapeutiska effekter. Våra resultat kommer att ha viktiga konsekvenser för utvecklingen av precisionsmedicinska strategier.