Этиология и лечение неонатальных судорог

Судороги являются одним из наиболее распространенных неврологических состояний у новорожденных и оказывают существенное влияние на качество жизни пациентов и их социальную интеграцию. Эпилептическая энцефалопатия характеризуется рефрактерными приступами, когнитивной дисфункцией и неблагоприятным прогнозом. Несмотря на недавний прогресс в области технологий, молекулярная диагностика новорожденных, страдающих возможными эпилептическими припадками, может быть сложной задачей из-за генетической и фенотипической гетерогенности. С различными формами эпилепсии связано большое количество специфических патогенных вариаций. Секвенирование следующего поколения (NGS) значительно улучшило молекулярную диагностику редких заболеваний. NGS, сосредоточенный на генах, которые, как известно, связаны с заболеваниями человека, является практическим подходом в качестве оценки первого уровня для пациентов с гетерогенным генетическим фоном. Кроме того, в настоящее время медикаментозная терапия припадков основывается не на этиологии, а на клинических проявлениях, и основной целью является не купирование основного заболевания, а именно снижение вероятности возникновения приступов. В этом исследовании Исследователь провел NGS у новорожденных с началом судорог в возрасте до 1 года, чтобы обнаружить и количественно оценить генетические варианты и оценить существующие терапевтические эффекты. Наши выводы будут иметь важное значение для разработки стратегий точной медицины.