Etiologi og behandling av neonatale anfall

Anfall er en av de vanligste nevrologiske tilstandene hos nyfødte, og har betydelig innvirkning på pasienters livskvalitet og sosiale integrering. Epileptisk encefalopati er preget av refraktære anfall, kognitiv dysfunksjon og dårlig prognose. Til tross for den nylige fremskritt innen teknologi, kan molekylær diagnose av nyfødte som lider av mulige epileptiske anfall være utfordrende, på grunn av genetiske og fenotypiske heterogeniteter. Et stort antall spesifikke patogene variasjoner har vært relatert til ulike former for epilepsi. Neste generasjons sekvensering (NGS) har betydelig forbedret den molekylære diagnosen for sjeldne sykdommer. NGS med fokus på gener som er kjent for å være assosiert med menneskelige sykdommer er en praktisk tilnærming som en første lags vurdering for pasienter med heterogen genetisk bakgrunn. I tillegg er for tiden medisinsk terapi for anfall ikke basert på etiologien, men de kliniske manifestasjonene, og hovedformålet er ikke å redde den underliggende sykdomsprosessen, men bare å redusere sannsynligheten for anfall. I denne studien utførte Investigator NGS på nyfødte med anfallsdebut før 1 års alder, for å oppdage og kvantifisere genetiske varianter, og vurdere eksisterende terapeutiske effekter. Våre funn vil ha viktige implikasjoner for utviklingen av presisjonsmedisinske strategier.