Etiologie a léčba novorozeneckého záchvatu

Záchvaty jsou jedním z nejčastějších neurologických stavů u novorozenců a mají zásadní dopad na kvalitu života pacientů a jejich sociální integraci. Epileptická encefalopatie je charakterizována refrakterními záchvaty, kognitivní dysfunkcí a špatnou prognózou. Navzdory nedávnému pokroku v technologii může být molekulární diagnostika novorozenců trpících možnými epileptickými záchvaty náročná kvůli genetickým a fenotypovým heterogenitám. Velký počet specifických patogenních variací souvisí s různými formami epilepsií. Sekvenování nové generace (NGS) výrazně zlepšilo molekulární diagnostiku vzácných onemocnění. NGS se zaměřením na geny, o kterých je známo, že jsou spojeny s lidskými chorobami, je praktickým přístupem jako hodnocení prvního stupně u pacientů s heterogenním genetickým pozadím. V současné době navíc medikamentózní terapie záchvatů není založena na etiologii, ale na klinických projevech a hlavním účelem není záchrana procesu základního onemocnění, ale pouze snížení pravděpodobnosti výskytu záchvatů. V této studii výzkumník provedl NGS u novorozenců s nástupem záchvatů před 1 rokem věku, aby detekoval a kvantifikoval genetické varianty a vyhodnotil stávající terapeutické účinky. Naše zjištění budou mít důležité důsledky pro vývoj strategií přesné medicíny.